Списанието Ophthalmic Genetics публикува обзор относно Синдрома остеопороза-псевдоглиома. Синдромът остеопороза-псевдоглиома е много рядка болест, която се характеризира с тежки аномалии на очите и остеопороза, но също причинява по-широк спектър от клинични прояви. Два пробанда (на 4 и 7 години) и техните родители са оценени от генетичен анализ и цялостен офталмологичен преглед. В двата пробанда, диагнозата на синдрома остеопороза-псевдоглиома е потвърдена от детекцията на на три нови патогенни LRP5 вариации:. Р (Asp379Asn), намерени в хомозиготно състояние, в единия пробанд, и р (Asp203Ala) в съединено хетерозиготно състояние с р.. (Cys612Valfs * 25) в другия. Доколкото ни е известно, това са първите два случая на синдрома описанИ в Италия. Пълния текст на статията може да намерите тук.
511