Синдром на Олбрайт

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Псевдохиперпаратиреоидизъм 1а комбиниран със синдром на Еванс (J Pediatr Hematol Oncol. 2008 Aug;30(8):628-30.). Автори са Pavone P Praticò AD Castellano-Chiodo D и др., от Department of Paediatrics, University of Catania, Catania, Italy. Псевдохиперпаратиреоидизмът 1а (синдром на Олбрайт) е рядко заболяване, което се причинява от резистентност на таргетните тъкани и органи (кости, бъбреци, и черво) към действието на паратхормона. В резултат се развива хипокалцемия, хиперфосфатемия и повишени нива на паратиреоидния хормон. Фенотипът на синдрома на Олбрайт включва 5 основни черти: брахидактилия, затлъстяване, нисък ръст, кръгло лице и умствено изоставане. Тук е описан случай на дете с класически синдром на Олбрайт и хиперпаратиреоидизъм, съчетан със синдрома на Еванс (тежка автоимунна хемолитична анемия и идиопатична тромбоцитопенична пурпура) За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.