Експертни центрове за редки болести в България

Име

Контакт

Болести

Експертен център по коагулопатии и редки анемии

УМБАЛ „Св. Марина“ ЕАД, Варна

Ръководител: доц. д-р Валерия Калева

Телефон: 052 978 321

–Вроден дефицит на фактор VIII, МКБ-10 код D66, Orpha код 98878

–Вроден дефицит на фактор IX, МКБ-10 код D67, Orpha код 98879

–Болест на фон Вилебранд, МКБ-10 код D68.0, Orpha код 903; 166078

–Вроден дефицит на други фактори на кръвосъсирването, МКБ-10 код D68.2, Orpha код 325; 326; 327; 328; 329; 330; 331; 335

–Бета-таласемия майор, МКБ-10 код D56.1, Orpha код 231214

–Таласемия интермедия, МКБ-10 код D56.1, Orpha код 231222

–Конгенитална дисеритропоетична анемия, МКБ-10 код D64.4, Orpha код 65; 98869 (тип 1), 98873 (тип 2), 98870 (тип 3)

–Синдром на Blackfan-Diamond, МКБ-10 код D61.0, Orpha код 124

–Анемия на Fanconi, МКБ-10 код D61.0, Orpha код 84

–Дефицит на Г6ФД, МКБ-10 код D55.0, Orpha код 362

–Наследствена сфероцитоза, МКБ-10 код D58.0, Orpha код 822

–Пароксизмална нощна хемоглобинурия, МКБ-10 код D59.5, Orpha код 447

Експертен център по генетични неврологични и метаболитни заболявания

УМБАЛ „Александровска“, Клиника по Нервни болести

Ръководител: проф. Ивайло Търнев

Телефон: 02 9230 670

–Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 261

–Прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 263

–Болест на Ниман-Пик тип C, МКБ-10 код E75.2, Orpha код 646

–Болест на Гоше, МКБ-10 код E75.2, Orpha код 77259; 77260; 77261

–Болест на Уилсън, МКБ-10 код E83.0, Orpha код 905

–Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 269

–Дистални миопатии, МКБ-10 код G71.8, Orpha код 602

–Болест на Помпе, МКБ-10 код E74.0, Orpha код 365

–Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 98896

–Прогресивна мускулна дистрофия тип Бекер, МКБ-10 код G71.0, Orpha код 98895

–Транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия, МКБ-10 код E85.1, Orpha код 85447

–Детска спинална мускулна атрофия, I тип [Werdnig-Hoffman], МКБ-10 код G12.0, Orpha код 83330

–Други наследствени спинални мускулни атрофии, МКБ-10 код G12.1, Orpha код 83418, 83419

Експертен център по вродени сърдечни малформации на пациенти под и над 18-годишна възраст

МБАЛ „НКБ“ ЕАД, София

Ръководител: проф. д-р Марио Станкев

Телефон: 02 9211 211

–Общ артериален трункус, МКБ-10 код Q20.0

–Удвоен изходен отвор на дясната камера, МКБ-10 код Q20.1

–Дискордантно свързване на камерите с артериите, МКБ-10 код Q20.3

–Удвоен камерен входен отвор, МКБ-10 код Q20.4

–Междукамерен септален дефект, МКБ-10 код Q21.0

–Предсърдно камерен септален дефект, МКБ-10 код Q21.2

–Аортопулмонален септален дефект, МКБ-10 код Q21.4

–Синдром на Eisenmenger, МКБ-10 код Q21.8

–Синдром на хипопластичното дясно сърце, МКБ-10 код Q22.6

–Вродена стеноза на аортната клапа, МКБ-10 код Q23.0

–Отворен дуктус артериозус, МКБ-10 код Q25.0

–Коарктация на аортата, МКБ-10 код Q25.1

Експертен център по белодробна артериална хипертония

МБАЛ „НКБ“ ЕАД, София

Ръководител: проф. д-р Марио Станкев

Телефон: 02 9211 211

–Атрезия на белодробната артерия, МКБ-10 код Q25.5

–Тотално аномално вливане на белодробните вени, МКБ-10 код Q26.2

–Частично аномално вливане на белодробните вени, МКБ-10 код Q26.3

–Първична белодробна хипертония, МКБ-10 код I27.0

–Белодробна хипертония, свързана със системна склероза

Експертен център по дистонии

МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София

Ръководител: акад. Иван Миланов

Телефон: 02 9702 300

–Идиопатична нефамилна дистония, МКБ-10 код G24.2, Orpha код 1866

–Спастична крива шия, МКБ-10 код G24.3, Orpha код 1866

–Идиопатична орофациална дистония, МКБ-10 код G24.4, Orpha код 1866

–Блефароспазъм, МКБ-10 код G24.5, Orpha код 1866

–Идиопатична фамилна дистония, МКБ-10 код G24.1, Orpha код 1866

Експертен център по първични имунни дефицити

УМБАЛ „Александровска“, София

Ръководител: проф. д-р Елисавета Наумова

Телефон: 02 9230 690

E-mail: umbal.alexsandrovska@gmail.com

immunology@abv.bg

–Първични имунни дефицити

Експертен център по болест на Фабри

УМБАЛ „Александровска“, София

Ръководител: проф. д-р Емил Паскалев

Телефон: 02 9230 539

E-mail: emilpaskalev@abv.bg

–Болест на Фабри, МКБ-10 код Е75.2, Orpha код 324

Експертен център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб

УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, София

Ръководител: доц. Анета Иванова

Телефон: 02 8510 814, 02 9522 018

E-mail: anetaivanova99@abv.bg

–Порфирия вариегата, МКБ-10 код Е80.2, Orpha код 79473

–Вродена еритропоетична порфирия, МКБ-10 код Е80.0, Orpha код 79277

–Еритропоетична протопорфирия, МКБ-10 код Е80.0, Orpha код 79473

–Вродена копропорфирия, МКБ-10 код Е80.2, Orpha код 79273

–Порфирия кутанеа тарда, МКБ-10 код Е80.1, Orpha код 443062

–Остра интермитираща порфирия, МКБ-10 код Е80.2, Orpha код 79276

–Разстройства на обмяната на желязото, МКБ-10 код Е83.1

Експертен център по коагулопатии и вродени анемии

СБАЛХЗ, София

Ръководител: проф. Тошко Лисичков

Телефон: 02 9701 235

E-mail: t.lissitchkov@abv.bg

–Хемофилия А, МКБ-10 код D66, Orpha код 98878

–Хемофилия Б, МКБ-10 код D67, Orpha код 98879

–Болест на фон Вилебранд, МКБ-10 код D68.0, Orpha код 903; 166078

–Сидеробластни анемии, МКБ-10 код D64, Orpha код 1047

–Хемоглобинопатии, МКБ-10 код D58, Orpha код 466066; 2131; 90039; 93616

–Хемохроматоза, МКБ-10 код Е83.1, Orpha код 79230; 225123; 139491

–Конгенитална дисеритропоетична анемия, МКБ-10 код D64.4, Orpha код 85

–Таласемия, МКБ-10 код D56.1, Orpha код 231214; 231222

Експертен център по редки заболявания в педиатрията

СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, София

Ръководител: проф. Радка Тинчева

Телефон: 02 8154 240

Експертен център по хорея на Хънтингтън
МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София

МБАЛНП „Св. Наум“ ЕАД, София

Ръководители: акад. Иван Миланов, проф. Венета Божинова

Телефон: 02 9702 300 (222)

E-mail: ubalnp@yahoo.com

–Хорея на Хънтингтън, МКБ-10, Orpha код 399

Експертен център по редки ендокринни болести

УМБАЛ „Св. Марина“ ЕАД, Варна

Ръководител: проф. д-р Виолета Йотова

Телефон: 052 978 804, 052 302 889

E-mail: vecred1@gmail.com

–Хиперинсулинемична хипогликемия, код по МКБ-10 E16, Orpha код 276608

–Гонадна дисгенезия, код по МКБ-10 Q99.1, Orpha код 242

Експертен център по Хипопитуитаризъм, Синдром на Кушинг с хипофизарен произход, Акромегалия и хипофизарен гигантизъм

УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“, София

Ръководители: проф. д-р Сабина Захариева, доц. д-р Атанаска Еленкова

Телефон: 02 895604

E-mail: zacharieva67@gmail.com

atanaskae@gmail.com

–Хипопитуитаризъм, код по МКБ-10 E23.0, Orpha код 90695

–Синдром на Кушинг с хипофизарен произход, код по МКБ-10 E24.0, Orpha код 553

–Акромегалия и хипофизарен гигантизъм, код по МКБ-10 E22.0, Orpha код 963