Лизозомни заболявания

Списанието Molecular Genetics and Metabolism Reports публикува статия относно лизозомните заболявания (lysosomal diseases – LD). Тези заболявания изграждат група от приблизително 60 наследствени състояние причинени от прогресивно натрупване на метаболити поради дефект в лизозомните ензими и пътищата за разгражане, което довежда до широк спектър от клинични прояви. Предполагаемата обща заболеваемост от LD е между 1/4000 до 1/13000 живородени, с най-скорошна информация от пилотно неонатално скрининг проучване показващо дори по-висока заболеваемост. Пълния текст може да прочетете тук.