Списанието Molecular Genetics and Metabolism публикува статия относно мукополизахаридозите. Мукополизахаридозните (mucopolysaccharidosis – MPS) заболявания са група лизозомни болести на натрупването, причинени от дефицит на лизозомен ензим, водещ до натрупване на глюкозоаминогликани, оказващи влияние на различни тъкани из тялото. Тези заболявания са характеризирани от тяхната прогресия и вариации на соматични прояви и неврологични симптоми. Има установени лечения за някои MPS болести, но повечето облекчават симатичните, а не неврологичните симптоми. Настоящият обзор обобщава съществуващата и потенциални бъдещи терапевтични подходи, които са насочени към мозъчните увреди при MPS. Информацията в този обзор е базирана на съвременна литература, презентации и обсъждания по време на закрито заседание на международна група от експерти със значителен опит в мениджмънта и лечението на MPS. Пълния текст на статията може да намерите тук.
970
Предишна публикация