Списанието Molecular Genetics and Metabolismпубликува статия относно епилепсията при мукополизахаридозните (mucopolysaccharidosis – MPS) болести. MPS болести са причинени от недостиг на специфичния лизозомен ензим отговорен в катаболизма на глюкозамингликаните (glycosaminoglycans – GAGs). Последвалото натрупване на GAG в клетките и тъканите на тялото води до прогресивна мултиорганна дисфункция. Епилептичните припадъци са неврологични признаци на MPS, за които се смята, че се развиват поради натрупването на GAG в мозъка, предизвиквайки промени в невронната свързаност и сигнализиране и освобождаване на възпалителни медиатори. Този обзор обсъжда текущите познания по тази тема, както и два примера, представени и обсъдени по време на закрита среща по MPS и мозъка сред международна група експерти с богат опит в мениджмънта и лечението на MPS. Пълния текст може да намерите тук.
1,1K
Предишна публикация