Спинална мускулна атрофия

Списанието Neuromuscular Disease: NMD публикува обзор относно спиналната мускулна атрофия (spinal muscular atrophy – SMA). SMA е тежко невромускулно заболяване дължащ се на дефект в гена на моторния неврон 1 (SMN1). Заболеваемостта му е приблизително 1 на 11 000 живородени. През 2007 г. Международна конференция за стандарт на грижите за SMA публикува консенсус, който е широко използван в целия свят. В този обзор авторите съобщават за актуализиране на темите, изложени в предходните препоръки в две от частите. В част 1 авторите представят методите, използвани за постигане на препоръките, както и актуализация на диагностиката, рехабилитацията, ортопедичния и спинален мениджмънт; хранене, преглъщане и стомашно-чревен мениджмънт. Белодробният мениджмънт, грижите при обостряне , засягането на други органи, етичните въпроси, лекарствата и въздействието на новите лечения за SMA са разгледани в част 2. Пълния текст на обзора може да намерите тук.