Mетаболизъм на пурин и пирамидин

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема “Нарушения в метаболизма на пурин и пирамидин“, (Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):25-33). Автор е Nyhan WL от UCSD School of Medicine, Department of Pediatrics, La Jolla, USA. Много от нарушенията в метаболизма на пурин причиняват имунодефицит; в т.ч. аденозин деаминазен дефицит и пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит. Подчертана предразположеност към инфекции се забелязва и при нарушенията в метаболизма на пирамидин, особено при оротова ацидуруя. Оротовата ацидурия е нарушение в синтезата на пирамидин, дефицит в UMP синтетаза, при което една генна мутация може да доведе до дефицит в активнистта на два ензима, а именно оротова фосфо-рибозил-трансфераза и оротидин монофосфат декарбоксилаза, които се намират в един единствен протеин. Пирамидин деградиращите дефекти, водещи до изоставане в развитието, са уловени чрез анализ на урината за наличие на пирамидини и дехидропирамидини. Последните проучвания на дефицитите на аденилосукцинателиаза и молибден кофактор подчертават ползата от колориметричните тестове за изучаване на метаболитните нарушения. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.