Какво е рядка болест?
Редките болести (РБ) може най-общо да се дефинират като патологични състояния с ниска заболеваемост и болестност. Понятието „рядкост“ е твърде относително. Въпреки, че всяко рядко заболяване се среща при много малка част от населението на една страна, ако бъдат сумирани като цяло, поради големия брой нозологични единици (над 6000), редките заболявания се превръщат в сериозен проблем за общественото здравеопазване на всяка здравна система.
В определението на Работната група по редки заболявания към Европейския съюз (ЕС) за рядко се приема заболяване, което засяга не повече от един на 2 000 от гражданите на ЕС.
Колко са хората, страдащи от редки заболявания в България?
Въз основа на настоящите научни знания, между 5 000 и 8 000 различни РБ засягат до 6 % от цялото население на ЕС в определен момент от живота. С други думи, около 15 милиона души в Европейския съюз (с 27 държави-членки) са засегнати или ще бъдат засегнати от РБ. За България, чието население е около 7 500 000 по данни от 2004 година популацията на пациенти с редки заболявания се очаква да бъде 400 000 – 450 000 човека.
Тази статистика показва, че дори и заболяването да е рядко, пациентите с редки заболявания са много. Също така не е необичайно човек да бъде засегнат от рядко заболяване, тъй като рядката болест засяга не само самия пациент, но и цялото му семейство по един или друг начин. В този смисъл е трудно да се открие семейство, в което никой да не е засегнат от рядка (или непозната, необяснима, странна) болест.
Какви са причините за възникване на редки болести?
Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход, като засягат един или няколко гена или хромозомни аномалии. Те могат да са унаследени или да са в резултат на de novo генна мутация или хромозомна аномалия. Това се наблюдава при 3% до 4% от новородените. Други редки болести се развиват в резултат на инфекции (бактерии или вируси) или алергии, или се дължат на дегенеративни, пролиферативни или тератогенични (химически, радиационни и др.) причини. Някои редки болести се причиняват от комбинираното действие на генетични фактори и фактори на околната среда. Но за повечето редки заболявания етиологичният механизъм е все още непознат поради липсата на изследвания в тази област, чрез които да се разкрие патофизиологията на болестта.
Какви са проблемите, които поставят редките болести?
Редките болести създават проблем за медицинските специалисти, за самите пациенти и техните семейства, за обществото като цяло и за здравната система на всяка страна. За всички засегнати групи проблемите са от едно естество и могат да бъдат обобщени в следните три категории:
· недостатъчно информация;
· закъснение в поставянето на диагнозата;
· липса на лечение.
Как стои въпросът с редките болести в България?
На 27 ноември 2008 г., Министрески съвет с официално решение прие Националната програма за редки болести – генетични заболявания, вродени малформации и ненаследствени заболявания (2009-2013), която цели създаване на цялостна и ясна здравна политика по отношение на редките болести в България.
Националната програма за Редки болести е изготвена в съответствие с европейската и национална здравни стратегии. Ключова роля за развитието на Европейската общност се пада на съчетанието на принципите за солидарност и равни възможности за здраве с иновациите и технологичния напредък.
Лечението на пациенти с редки болести до момента се осигурява основно от Министерство на здравеопазването по Наредба № 34 за реда за заплащане от републиканския бюджет на лечението на българските граждани за заболявания, извън обхвата на задължителното здравно осигуряване. Националната здравноосигурителна каса също участва в лечението на някои редки заболявания (напр. мултиплена склероза, хиперамониемия).
Провеждането на терапията със скъпоструващи лекарствени продукти за някои е животоподдържаща, на други дава шанс да имат по-добро качество на живот, по-добро образование и социална интеграция. Въпреки това, има множество неразрешени проблеми, като например осигуряване достъп до нови терапии на редки болести, лечение на възрастните пациенти с редки заболявания, осигуряване на оптимално количество и дозировка на скъпоструващите медикаменти, определяне на нетрудоспособност и социална рехабилитация.
Какво е лекарство сирак?
Това е лекарствен продукт, който:
· е предназначен за диагностика, профилактика или лечение на животозастрашаващи болести или прогресивно протичащи хронични заболявания, които засягат не повече от 5 на 10 000 човека на територията на страната;
· е предназначен за диагностика, профилактика или лечение на животозастрашаващи болести и на сериозно увреждащи здравето хронични състояния (заболявания с висок дял на болестносвързаната неработоспособност и инвалидност) и са приложени доказателства, че продажбата на продукта не осигурява задоволителна възвръщаемост, която да оправдае необходимите инвестиции за научноизследователска и развойна дейност, без да има стимули за създателя на продукта;
· когато няма задоволителен метод за диагностика, профилактика или лечение на съответното състояние, или ако има такъв метод, предложеният лекарствен продукт има значително повече предимства от него и полза за засегнатите от това състояние.
Къде хората с редки болести могат да получат подкрепа?
В много европейски държави с развити граждански общества, като напр. Франция, Италия, Белгия, Испания, Холандия и др., пациентите с редки болести и техните семейства са обединени в асоциации, които играят съществена роля при разпространението на информация, осигуряване на обществена подкрепа, лобиране за създаването на адекватна законова уредба за защита на техните човешки права, стимулиране на научно-изследователската дейност.
От 2004 г., в България функционира Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС) – първата и единствена източноевропейска образователна и информационна услуга, посветена на пациенти, асоциации и медицински специалисти, интересуващи се от редките болести и лекарствата-сираци. ИЦРБЛС е проект и изпълнение на Българската Асоциация за Промоция на Образование и Наука – неправителствена организация с нестопанска цел, регистрирана съгласно разпоредбите на ЗЮЛНЦ в България през 2003 г.
Офисът на центърът се намира в Университетска болница „Св. Георги” в град Пловдив и е напълно оборудват със съвременна техника и условия за провеждане на работни срещи. Основните функции на ИЦРБЛС са предоставяне напълно безплатно на информация за редки болести, специализирани клиники, лаборатории в Европа и света, осъществяване на контакти между водещи специалисти, лекуващи лекари и пациенти; създаване и поддържане на мултиезиков интернет сайт с информационна и образователна цел (www.raredis.org); организиране на работни срещи и конференции; установяване на контакти с научни и пациентски организации от България и Европа. Всяка медицинска или здравна информация в ИЦРБЛС е подготвена от квалифицирани специалисти със завършено висше медицинско образование. Информацията се предоставя с цел да допълни, а не да замени взаимоотношенията съществуващи между пациентите-посетители на центъра и техния личен лекар.
През 2007 г. в България се учреди Национален алианс на хората с редки болести (НАХРБ), който е свързващото звено между хората с редки болести и общественоздравната система, като защитава основното човешко право на съвременна и равнопоставена медицинска грижа.
Освен това в България са уредени пациентски организации за отделни редки заболявания, за които повече информация може да намерите на http://www.raredis.org/modules/sections/index.php?op=listarticles&secid=6.
Какво да направя, ако все още няма пациентска организация за някое рядко заболяване?
Ако вие, някой ваш близък или приятел страда от рядко заболяване, за което няма пациентска организация ИЦРБЛС и НАХРБ може да ви окаже съдействие за създаване на такава.
Какво да направя, ако ми е поставена диагноза за някое рядко заболяване?
На първо място е необходимо да получите повече информация за конкретното заболяване. Това може да направите като изпратите запитване към ИЦРБЛС. Екипът на ИЦРБЛС ще ви изпрати персонализиран отговор с описание на заболяването, изготвено от някой от нашите консултанти, които работят към ИЦРБЛС напълно доброволно.
Къде мога да получа подходяща консултация и лечение?
Диагностиката и лечението на редки болести в България се извършва в университетските болници (София, Пловдив, Варна, Плевен, Стара Загора) и специализираните клиники.
През май 2009 г., в Пловдив официално бе открит , който е единствен по рода си не само в България, но и в Източна Европа. Основен акцент в дейността му е екипната работа в осигуряването на физикална, психологическа и социална рехабилитация, както и обучение на родители на деца с редки заболявания в полагане на качествени и адекватни ежедневни здравни грижи. Центърът е от съществено национално и регионално значение и се очаква да се превърне в иновативен модел за комплексен мултидисциплинарен подход към редки болести.
Полезна информация*
Често задавани въпроси за клиничните изследвания (на български език, PDF формат, размер 620 KB)
Често задавани въпроси за персонализираната медицина (на български език, PDF формат, размер 1.26 МB)
Информация за Вашата среща с генетичен специалист (на български език, PDF формат, размер 492 KB)
Генетичен речник (на български език, PDF формат, размер 968 KB)
Често задавани въпроси за генетичния анализ (на български език, PDF формат, размер 620 KB)
Какво представлява генетичният анализ? (на български език, PDF формат, размер 1.21 MB)
Хорионна биопсия (CVS) (на български език, PDF формат, размер 819 KB)
Амниоцентеза (на български език, PDF формат, размер 1 017 KB)
Хромозомни изменения (на български език, PDF формат, размер 1.76 MB)
Хромозомни транслокации (на български език, PDF формат, размер 1.51 MB)
Рецесивно унаследяване (на български език, PDF формат, размер 1.37 MB)
Доминантно унаследяване (на български език, PDF формат, размер 1.53 MB)
X свързано унаследяване (на български език, PDF формат, размер 1.70 MB)
*Моля, обърнете внимание, че някои от PDF файловете са големи по размер (1MB) и изтеглянето им може да отнеме известно време. Ако имате проблем с отварянето на файла, моля, натиснете десния бутон на мишката и изберете ‘save as’, за да запазите файла на вашия компютър. Можете да го отворите оттам с програмата Adobe Reader.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:06 2.12.2009
–––––––––––––––––––––––––