Знанията ни относно хромозомните аномалии са ограничени и забавената или непоставената диагноза на тези аномалии е повод за тревога. Целта на проучването е да се изследва промяната във времето на заболеваемостта, болестността и възрастта при поставяне на диагноза на синдром на Търнър, синдром на Клайнфелтер, синдром на тройна X-хромозома (Triple X) и синдром на двойна Y-хромозома (Double Y).
Датският цитогенетичен централен регистър съхранява информация на всички кариотипове в Дания от 1961 г. до днес. Ифентифицирани са всички пациенти в регистъра със съответните хромозомни аномалии от 1961 г. до 2014 г.; Открити са 1156 случая на синдром на Търнър, 1235 случая на синдром на Клайнфелтер, 197 – синдром на тройна X-хромозома и 287 – синдром на двойна Y-хромозома. Резултатите от изследването показват, че болестността на синдрома на Търнър е по-висока от преди и кариотипната композиция на населението с този синдром се променя. Значителен е броят на недиагностицираните при синдрома на Клайнфелтер, синдром на тройна X-хромозома и синдром на двойна Y-хромозома, докато при засегнатите от синдрома на Търнър изглежда, че липсват недиагностицирани хора. Цялата статия и подробните резултати от изследването можете да намерите тук.