СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: G24.5
КОД ORPHANET: ORPHA93955
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Блефароспазъм е локализирана форма на мускулна дистония, манифестираща се с неволни клонични и тонични контракции на orbicularis oculi (OO) и mm procerus и corrugator, което причинява пълно или частично затваряне на очните клепачи от няколко секунди ( clonic bursts) до няколко минути (prolonge tonic contraction – продължителна тонична контракция).
ЕТИОЛОГИЯ: Точната причина за появата на първичния блефароспазъм е неясна. Най-вероятно се дължи на абнормална функция на базиларните ядра в ЦНС, които играят важна роля при координацията на движенията – superior colliculus и substantia nigra от ретикуларната формация. Блефароспазъмът може да се дължи и на друго основно заболяване и в този случай се нарича “ вторичен блефароспазъм” или рефлексивен спазъм.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Проявата на симптомите обикновено е постепенна в продължение на няколко седмици или месеци. В началото може да се наблюдава изразено често мигане, което се развива в класическите мускулни контракции. Симптомите са билатерални – засегнати са и двете очи. Спазмите са по-силно изразени при слушане, ходене, втренчване, поглед нагоре. Обратно, могат значително да отслабнат по време на говорене, пеене, гледане надолу, кашляне и концентриране. Спазмите са по-слабо интензивни сутрин и имат подчертано изразяване през деня.
Основната (първична) форма на блефароспазъм се проявява по няколко начина:
Клинични форми:
1. Основен или първичен блефароспазъм. Това е най-често срещаната форма с ограничено засягане на orbito-palpebral район.
2. Краниоцервикална дистония, оро-фацио-сервикална дистония или Meige синдром. Това състояние се описва като блефароспазъм свързан с мускулни спазми на лицевите мимически мускули, мандибуларните мускули, цервикалните мускули, и мускулите на езика, фаринкса, ларингса и œsophage (напречнонабраздената мускулатура).
3. Фокална дистония на pretarsal orbicularis oculi muscle или Синдром на клепачна акинезия или атаксия. Пациентите описват това състояние с бавно и прогресивно затваряне на клепачите и невъзможност да ги отворят в продължение на няколко минути. Това състояние се дължи на загуба на координация между ОО мускулите и мускула повдгач на клепача, които са антагонисти. Липсата на релаксация за ОО мускулите вди до невъзможност за отваряне на клепачите. След няколко опита за отваряне на клепачите се получават мускулни спазми, което прави трудно разграничаването на акинезията на клепача от блефароспазъмът. При блефароспазъм веждата е смъкната надолу, докато при синдрома на апраксия на клепача веждата е повдигната заедно с фронталните мускули контрактори (симптом на Шарко).
4. Генерализирана дистония. В този случай блефароспазъмът е част от генерализирана мускулна дистония на скелетнте мускули.
5. Спастичен ентропион – мускулният спазъм засяга само част от pretarsal orbicularis oculi мускул което предизвиква свободно обръщане на ръба на клепача към окото (нар. спастичен ентропион).
6. Вторичният блефароспазъм (рефлексивен спазъм) и лицевият хемиспазъм могат да манифестират подобни клинични симптоми както и първичната форма на блефароспазъм (виж горе), но така и да имат различна патогенеза и трябва да бъдат разграничени.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението на блефароспазъм е симптоматично, освен когато е вторичен или вследствие на друго основно заболяване (в този случай лечението е насочено към първичното заболяване, причиняващо блефароспазъм). Лечението е консервативно (медикаментозно) и хирургическо.
А. Консервативно лечение
Инжекции с Botulinum toxin тип А. Botox® и Dysport® (и двете токсин тип А) са най-широко разпространените форми използвани в клиничната практика. Инжекциите се поставят от страната на засегнатите мускули или мускулна група. Ботулиновият токсин води до мускулна релаксация и подобрение на мускулните спазми. Ефектът е временени инжекциите трябва да се поставят на всеки 3 – 6 месеца. Най-честите усложнения са diplopy и ptosis в резултат на парезите на околомоторните мускули и/или на levator palpebrae muscle. Тези усложнения са временни и тяхната инцидентност може значително да се намали чрез точната техника на поставяне на инжекцията. Поставянето на инжекция осигурява стабилен резултат в продължение на 3 – 6 месеца. При около 5% от пациентите лекувани с инжекции Botulinum toxin тип А се развиват неутрализиращи антитела. Пациентите с антитела имат по-къс интервал на поставяне на инжекциите, по-висока доза на 3 – месечен интервал, както и по-висока общо инжектирана доза като цяло. В случай на неутрализиране действието на токсин А от антителата е възможно алтернативно лечение с Botulinum toxin B (Neurobloc).
Медикаментозно лечение.
Benzodiazepines. Сlonazepam (Rivotril) има кратковременен ефект (обикновено 3 месеца).
Baclofene (Lioresal) (ά-aminobutiric acid) е най-разпространеното лечение.
Imidazopyridine (Zolpidem) е регистриран като ефикасен при първичният блефароспазъм, но в някои случаи с кратковременни резултати.
Консервативно алтернативно лечение.
Психотерапия. Прилага се с цел да се обучат пациентите да контролират мускулните спазми посредством използването на електромиографичен запис на фронталната мускулна активност (1).
Алкохолни инжекции. Най-широко разпространеният метод до 1970г. Основава се на предизвикване на алкохолна некроза на нервните разклонения на ОО мускули и по този начин прекъсване на тяхната инервация.
Хипноза. Изхожда се от наблюдението, че блефароспазъмът отслабва по време на сън. Резултатите са временни.
Б. Хирургическо лечение
Хирургическо лечение се препоръчва, когато ефикасността на лечението с ботулинов токсин намалява с течение на времето (поради формиране на анти-ботулин-тоскин антитела) или е било неефективно от самото начало (поради липса на рецептори на ботулиновия токсин). Използват се няколко хирургически техники:
Разрязване на фронталното разклонение на лицевия нерв. Целта на тази техника е да се деструктурират нервните разклонения на ОО мускули. Този метод, както и алкохолните инжекции, е рядко използван.
Претарзална или пресептална ресекция на orbicularis oculi muscle. Чрез различни техники се отделя ивица от ОО мускул като целта е да се премахнат мускулните спазми.
Избирателна ресекция на претарзалната част на ОО мускул.
Претарзална ири пресептална ресекция на orbicularis oculi muscle със ресекция на corugator supercilii muscle. Третират се всички мускули участващи във спазъма.
Суспенсия на клепача. Тази техника се използва както в случаите на мускулна акинезия на клепача, така и при първичен блефароспазъм.
След хирургическо лечение при приблизително около 25% от пациентите отпада необходимостта от лечение с инжекции Botulinum toxin. При останалите 75% от пациентите остава необходимостта от лечение с инжекции Botulinum toxin.
Може да се предложи следната схема за лечение:
Инжекции Botulinum toxin при всички пациенти .
При неподдаване на лечение с инжекции или с отслабване на ефекта от тях – хирургическо лечение.
– При първичен блефароспазъм – ресекция на orbicularis oculi muscle.
– При синдром на акинезия на клепача – суспенция на frontalis muscle.
При повтарящо се проявление след хирергическата намеса – продължаване на лечението с инжекции Botulinum toxin тип А. При проявяваща се резистентност към Botulinum toxin тип А се прилага алтернативно използване на Botulinum toxin B.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за блефароспазъм може да прочетете в брой 4 на „Редки болести & Лекарства сираци“. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Христо Шипков, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:34 07.03.2013
–––––––––––––––––––––––––