СИНОНИМИ: Наследствена двигателно–сетивна невропатия
КОД МКБ10: G60.0
КОД ORPHANET: ORPHA 65753
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: СМТ е бавно прогресиращо заболяване, водещо до отслабване функцията на периферните нерви, които инервират сетивността и мускулатурата на стъпалата, прасците, дланите и предмишниците. СМТ се характеризира с увисване на ходилото и влачеща походка, висок свод на ходилото, сърповидно изкривяване на пръстите на крака, деформация на ръката тип “ граблива птица “, слабост и атрофия мускулите на подбедриците тип “ щъркеловиден крак “, загуба на някои нормални рефлекси, студени и посинели ходила, проблеми с балансиране функциите на ръцете, крампи в подбедриците и предмишницете понякога, сколиоза, много рядко – затруднение на дишането.
ЕТИОЛОГИЯ: Изменение в повече от 30 гени може да причини СМТ. Най–разпространената форма е тип 1А, срещаща се при около 60% от всички пациенти, заболяването се дължи на дублиране на РМР22 ген (периферен миелин – протеин ген) в хромозома17.
Нарушенията при всеки ген водят до отслабване нервната функцията поради демиелинизация ( СМТ тип 1), или дегенерация на аксона ( СМТ тип 2).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: –
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Да. Генетична зависимост се среща при 1 : 2 500. В около 83% от случаите се предава като автогенен доминантен отличителен белег, рядко като автогенен рецесивен или хромозомно – звързано нарушение.
ЛЕЧЕНИЕ: Физиотерапия, съчетана с умерено, щадящо физическо натоварване насочено към укрепване на мускулатурата. Преди да се пристъпи към хирургическа намеса трябва да се преценят много добре ползите от нея за пациента и евентуалните неблагоприятни последици от самата операция. Препоръчват се терапия с болкоуспокоителни.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@gaucherbg.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Всички неврологични и невропедиатрични клиники
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Иван Иванов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:40 23.05.2024
–––––––––––––––––––––––––