СИНОНИМИ: Малформация на Арнолд-Киари
КОД МКБ10: Q07.0
КОД ORPHANET: ORPHA 268882
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Структурен дефект на малкия мозък, при който част от малкомозъчните структури се удължават и се изместват в гръбначномозъчния канал.
ЕТИОЛОГИЯ: Генетични и негенетични (придобити форми). Може да се асоциира с моногенни заболявания (синдром на Аперт, синдром на Беар-Стевенсон, синдром на Крузон, Клипел-Файл секвенция, синдром на Уилямс).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Тип 1: може да протича безсимптомно или с главоболие, болка във врата, скованост, слабост, световъртеж, нарушения в зрението, слуха, гълтането. Тип 2 (малформация на Арнолд-Чиари) обикновено се съчетава с дефекти на невралната тръба- миеломенингоцеле, спина бифида и хидроцефалия. Оплакванията са промяна в гласа, нарушения в дишането, гълтането, риск от аспирация на храна и проявите от страна на невралния дефект.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
При автозомно-доминантно унаследяване няма повишен риск за братята и сестрите на пациента, освен ако единият от родителите не е болен; рискът за потомството на пациента е 50 %. При автозомно-рецесивно унаследяване рискът за братята и сестрите на пациента е 25 %; няма повишен риск за поколението на пациента, освен в случай че партньрът му е носител. Когато типът на унаследяване не е ясен или се предполагат външни фактори рискът не е повишен.
ЛЕЧЕНИЕ: Симптоматично лечение при леките форми. Хирургическо лечение с цел възстановяване на нормалната позиция на малкомозъчните структури и предотвратяване на усложненията.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Клиника по детски и генетични заболявания, Университетска болница Св. Георги, Пловдив
Клиника по неврология, Университетска болница Св. Георги, Пловдив
Клиника по детска неврология, София
Университетска клиника по неврология, Варна
Университетска клиника по неврология, Плевен.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Радка Стоева.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:42 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––