СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: –
КОД ORPHANET: ORPHA671
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Cutis verticis gyrata (CVG) представлява прекомерно нарастване на кожата на скалпа, водещо до образуване на гънки и бразди, наподобяващи мозъчната кора.
ЕТИОЛОГИЯ: Може да бъде следсвтие от друго заболяване или да се прояви като самостоятелно заболяване. Няма доказана наследственост освен при фамилната форма, синдром на Noonan и синдром на Beare-Stevenson.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Има две форми на CVG-първична и вторична.
Първичната форма на CVG може да се разглежда като същинска и несъщинска.
Същинската форма е изключително рядко срещана, с преобладаваща честота при мъжете и не се асоциира с никакви неврологични и офталмологични усложнения.
Несъщинска форма се асоциира с неврологични аномалии (микроцефалия, енцефалопатия и епилепсия) и офталмологични смущения (катаракта, страбизъм и слепота). Умственото изоставане е по-често правило, отколкото изключение с IQ рядко по-висок от 35.
Вторичната форма на CVG се развива като съпътстващо заболяване на други основни заболявания като пахидермопериостоза, акромегалия и интрадермален церебеларен невус . В повечето случаи началото на тази форма на CVG започва по време или след пубертета. При по-голяма част от пациентите (около 90%) заболяването се проявява след 30 годишна възраст. Случаите на CVG при деца, независимо от тяхната етиология, са изключително редки. Въпреки това в литературата има описани случаи на CVG асоциирани с генетични синдроми и фамилни случаи. Тук влизат синдром на Beare-Stevenson, фамилна форма, синдром на Noonan.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението на CVG е разнообразно: от наблюдение и лечение на засегнатия участък до хирургично отстраняване на излишната кожа. Хирургическата намеса не е задължителна, тъй като при CVG няма доказани злокачествени изменения. Хирургичното лечение е с цел да се подобри естетичния вид на кожата на главата и може да се назначи в случаите, когато поддържането на лична хигиена е затруднено.
Използват се различни техники за намаляване на изменената кожа на скалпа при CVG: пълно отстраняване на засегнатия участък и присаждане на коса, тъканно разтягане, частично отстраняване на увреждането. Описани са случаи на пълно отстраняване на големи участъци и непосредствена реконструкция с кръвоснабдени стъбълца или свободни ламба. Тъканното разтягане се приема за най-подходящо тъй като чрез него може да се възстанови нормалния вид на косата чрез препокриване на засегнатите с близкостоящите нормално покрити с коса участъци.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОАНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Христо Шипков, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 15:22 15.08.2010
–––––––––––––––––––––––––