СИНОНИМИ: Кистозна фиброза
КОД МКБ10: E84
КОД ORPHANET: ORPHA586
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Муковисцидозата е мултисистемно обменно заболяване с автозомно-рецесивен път на унаследяване.Засяга екзокринните жлези. Проявите на болестта могат да се се набладават и в редица други органи и системи. Най-сериозни са пораженията в дихателната и храносмилателната система-хронични бронхопулмонални възпъленя с нарушен мукоцилярен клирънс и панкреатична екзокринна инсуфициенция.
ЕТИОЛОГИЯ: Генът, отговорен за MV е разположен върху дългото рамо на хромозома 7(промозом 7q31.2)и е изграден от 230 килобазални двойки,27 ексона,описващи се в 6 500 бази. Известен е под наименованието Cystic Fibrosis Transmembrane Conduktor Regulator(CFTR).Отговорен е за синтезата на патологично кодиран трансмембранен регулаторен белтък,наречен CFTR-протеин. Веригата му се състои от 1480 аминокиселини с молекулно тегло от 140 до 170кDa.Сьдьржа 5 домена:два сегмента,които обхващат мембраната на епителните клетки (ТМ1,ТМ2),две цитозолни нуклеотидни връзки (NBF1,NBF2)и един регулатотен R-домен. Протеиньт е сигнално управляем6-8pS хлориден канал с линейна характеристика на тока и напрежението.Участва в регулацията на епителния йонен транспорт и в общите процеси на клетката като енергиен обмен и апоптоза. е локализиран предимно в апикалната мембрана на секреторните епителни клетки.
CFTR-геньт е с голиама вариабилност. По настоиаштем са известни над 1000 мутации,благодарение на ,които се наблодават мнoгoобразните птологоанатомични и функционални изменения в екзокринните жлези, белите дробове, черния дроб, гастроинтестиналния тракт.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:
1. Повишени стойности на хлоридите в потта.
2. Клинична симптоматика от страна на белите дробове .
3. Клинична симптоматика от страна на гастроинтестиналния тракт, панкреаса и черния дроб.
4. Фамилна обремененост
За MV трябва да се мисли при следните клинични изяви:
2.1. При раждането:
– мекониум илеус
– мекониум перитонит
– пролонгиран иктер
Всяко новородено с такива признаци трябва да има потен тест и да се счита за болно до доказване на противното.
2.2. През първата година от живота:
– рецидивираща или хронична пневмония
– персистираща упорита кашлица и“свиркане на гърдите“
– периорална цианоза
– ненаддаване на тегло
– хронична диария
– зловонно миришещ неоформен фецес
– чести дефекации-над 4 пъти изхождания за денонощие
– гастроезофагиален рефлукс(ГЕР)
– ректален пролапс
– балониран корем, наподобяващ този при асцит
– „солена целувка“
– топлинна прострация и дехидратация в горещо време
– хронична хипоелектролитемя,поради малабсорсционния синдром
– фамилна анамнеза за смърт в ранна детска възраст или за живи деца с подобни симптоми
– хипопротеонемия-едем
2.3. В предучилищна възраст:
– персистираща кашлица, най-често с продуктивна експеторация
– хронична бронхиална обструкция, в повечето случаи неподдаваща се на антястматична терапия
– бавно наддаване на ръст и тегло
– ректален пролапс
– тенезми
– абдоминална болка, често наподобяваща болката при остър хирургичен корем
– тежест в епигаструма, придружена с флатуленция поради малдигесцията
– обилна и честа дефекация със зловонна миризма
– инвагинация
– „барабанни палки и нокти тип часовниково стъкло“
– не винаги е налице периорална цианоза
– „кристалчета сол по кожата“
– хипотонична дехидратация
– хипоелектролитемия и метаболитна алкалоза
– хепатомегалия и необиаснимо чернодробно заболяване
2.4. В училищна вазраст:
– хронична необяснима респираторна симптоматика
– псеовдомонас аеругиноза в храчка
– назална полипоза
– хроничен синузит-засегнати са наи-често махиларните синуси
– рецедивиращи пневмонии
– бронхиектазии
– „барабанни палки“ и нокти тип часовниково стькло
– хронична диариа
– дистален интестинален обструктивен синдром(DIOS) -ГЕР
– панкреатит
– ректален пролапс
– захарен диабет с респираторни симптоми
В млада и зряла вазраст:
– хронично белодробно заболяване
– „барабанни палки“
– панкреатити
– ГЕР
– DIOS
– захарен диабет, придружен с белодробни оплаквания
– чернодробна цироза с портална хипертония
– астеничен хабитус и забавяне в сексуалното развитие
– стерилитет у мъжете с азоспермия
– намалена фертилност у жените
При наличието на няколко от клиничните признаци,особено при комбинацията им от гастроинтестиналния тракт и белите дробове,задължително се прави потен тест. Положителният потен тест е сигурен метод за доказжане на MV. Тук е уместно да се подчертае,че с положителен потен тест са и следните заболявания: надбъбречна недостатъчност, ектодермална дисплазия, фамилен хипопаратиреоидизъм, фукозидоза, гликогеноза първи тип, мукополизахаридоза. За щастие симптоматиката на изброените заболяваня се различават от тези на MV. Разбира се,всеки пациент с положителен потен тест и неговите близкородственици (майка, баща, брат, сестра, по възможност и първите братовчеди на пациента) подлежат на ДНК-а анализ. Установиава се с точност вида на мутациата.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Задължително е провеждането на генетична консултация. Рискът да се роди болно дете при хетерозиготни родители е 25%. За здраво дете рискът е 50%, а за хетерозиготно дете е 25%.
ЛЕЧЕНИЕ: Етиологично лечение все още няма.
За ефикасно повлияване клиниката на заболяването,за достигане на по-дълготрайна ремисия и по-добро качество на живот е необходима комплексна,дълготрайна и ефикасна терапия, която да атакува едновременно по-голямата част от симптомите особено тези, които са с разрушителен ефект. Има доста спорове за лечението на това заболяване, които спорове са в ущърб на българските пациенти. Често не се взимат под внимание подмолните на пръв поглед безобидни симптоми, разрушашаващи бавно жизнено важните органи, които след време са фатални за пациента.
Антибиотична терапия:
1. Венозна терапия:
С доказан успех е антибиотичната венозна терапия,провеждана на всеки 3 месеца, независимо от състоянието. Терапията трябва задължително да е съобразена със антибиограмата на бронхиален секрет, по вьзможност взет чрез бронхоскопия. Обикновено се комбинират бета-лактами с аминигликозиди във високи дози за период минимум от 14 до 21 дни. На всеки три дни е уместно да се взема храчка за посявка с антибиограма. Щамовете при МV лесно придобиват резистентност,особено при монотерапия,неподходящи антибиотици или ниски дози. Изолираните патногенни м.о. са най-често Pseudomonas aeruginoza,Ps.cepatia и Staphylococos aures,по-рядко Haemofilus influenca,Seratia,Proteus,Candida ablicans.
2. Перорална терапия: При пациенти с Staphylococus.
3. Инхалаторна антибиотична терапия: Прилага се за продължителен период(12 и повече месеца)обикновено с Колистин,Тобрамицин или Гентамицин.
4. Инхалаторна дезобструктивна трапия: Муколитици, бета-2 адреномиметици.
5 .Субституираща панкреатична терапия: От 10 000 до 20 000IE липаза/кг телесна маса. При ниакои пациенти се налага H2-блокери(ГЕР,DIOS).
6. Дихателна гимнастика, спорт, автогенен тренинг.
7. Високо калоричен хранителен режим-минимум 5 хранения в денонощие.
8. Хранителни добавки: Напоследък се популяризира нуждата от хранителни добавки, съдржащи глутатион, алфа-липева киселина, метионин, цистеин, ненаситени мастни киселини (DHA, EPA), биотин, пантотенова киселина, витамини (A, D, K, E, C, B12, B1, B2, B6), микроелементи (Fe, Se, Zn, Ca, Mg).
9. Имунотерапия:
-задължителни имунизации (пълен имунизационен статус,регламентиран за република България);
-задължително пациентите да се ваксинират срещу грип, хепатит А и B;
-имуностимулатори.
10. Белодробна трансплантация.
ЛЕКАРСТВО СИРАК:
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
АСОЦИАЦИЯ „МУКОВИСЦИДОЗА“
Лице за контакти: Светлана Атанасова
Електронна поща: bam_cf@abv.bg
Адрес за кореспонденция: ул. „Лиляна Димитрова“ 2
вх. В, ап. 2, Димитровград 6400
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
1. Национален координативен център: София 1431, МБАЛ „Александровска“ -Детска клиника по пулмология и респираторна алергия, ул. „Св.Георги“ 1; доц. Галева, д-р Куфарджиева
2. Пловдив 4000, МУ „Св. Георги“- Детска клиника, бул. „Васил Апролов“ 15а, д-р Иванчeва, д-р Генкова.
3. Плевен, МУ- Детска клиника, ул. „Климент Охридски“ 1, д-р Недкова.
4. Варна, МУ- Детска клиника, ул. „Марин Дрински“; д-р Петров.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Камелия Чернева.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:52 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––