СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: G71.0
КОД ORPHANET: ORPHA599
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Дисталните миопатии са клинично и патогенетично хетерогенна група от генетични заболявания, при които са засегнати селективно или неравномерно дисталните мускули на долните или горните крайници. Те са редки, но характерните им клинични и хистологични особености спомагат за тяхната идентификация. При сравняване на различните форми на дистална миопатия се откриват значими разлики във фенотипа, както по отношение на възрастта на настъпване на първите симптоми, така и по отношение на засягането на мускулите на крайниците и други мускулни групи на врата и лицето.
ЕТИОЛОГИЯ: Още при първите данни на Gowers, става ясно, че дисталните миопатии са генетично и фенотипно различни заболявания, които преобладават в определени расови и национални групи. Welander – Особено честа в: Швеция и Финландия, честота на гена 1/4000; Finnish (Tibial) (Late onset type IIa; Udd) дистална миопатия- Финландия – има голяма популация с една и съща мутация. Markesbery – Англия, Франция и Финландия; Nonaka- Иранско-Еврейски семейства, преобладава при евреи с персийски произход1:500; Laing- Австралийски, Немски, Италиански и Австрийски семейства.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Класификацията на дисталните миопатии може да се направи на основа на различни белези: начин на унаследяване, клиничен синдром, възраст на поява на симптомите (форми с ранно и късно начало), засегнати мускулни групи и генен локус. Най-често срещаните и проучени форми на дистална миопатия са : Nonaka (distal myopathy with rimmed vacuoles), Miyoshi (и при двете се наблюдава рецесивен тип унаследяване или спорадични форми), Laing (MPD1), Welander, Finnish (UDD) и Markesberry-Griggs (последните четири са с доминантен тип унаследяване). Възрастта на поява на симптомите, дали засягането е на горни или долни крайници и видът на това засягане осигуряват данни за това, в коя диагностична категория попада даден пациент. При рецесивните форми (Nonaka и Miyoshi), симптомите обикновено се развиват през ранния живот на възрастен, докато при доминантните скандинавски форми и Markesbery-Griggs началото е обикновено по-късно. С изключение на формата на Welander, където мускулите на ръцете се засягат първи, при останалите дистални миопатии засягането на долните крайници е предхождащо. Слабостта на предмишницата и мускулите на ръката следва след това в хода на заболяването. При някои форми се наблюдава и засягане на проксималната мускулатура, най-вече при миопатията на Miyoshi, където често са засегнати глутеусите и бицепсите на пациента. При миопатията Laing има селективно засягане на някои проксимални мускулни групи като абдуктурите и аддуктурите на бедрата, m. iliopsoas и m. infraspinatus и m. supraspinatus в горните крайници, като лека слабост в тези мускули може да бъде открита още през второто десетилетие от живота. При миопатията на Laing се наблюдава и лека слабост на лицевите мускули. Слабост и атрофия на m. sternocleidomastoideus се среща при тази форма както и при формите Nonaka и Miyoshi. Въпреки, че има спорадични данни за пациенти с дистална миопатия и засягане на сърцето, като един подобен пациент е описан от Markesbery et al., тове не е характерна черта на този клас заболявания.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
От 1995, гените за всяка от шестте основни дистални миопатии са открити и картирани в човешкия геном: Laing (MPD1) на 14q, Miyoshi миопатия на 2p12-14, Nonaka (дистална миопатия с обримчени вакуоли) миопатия на 9p1-q1, Финландска – тибиална мускулна дистрофия (Udd миопатия) на 2q31, и Welander дистална миопатия на 2p13. В допълнение миопатията на Markesbery-Griggs distal е картирана на същия локус като Udd тибиална мускулна дистрофия и по този начин тези две заболявания са алелни, като генът отговорен за състоянието е ген за кодиране на гигантския мускулен протеин ТИТИН.
ЛЕЧЕНИЕ: –
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
БЪЛГАРСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Лице за контакти: Виолета Антонова
Електронна поща: banmz@dir.bg
Адрес за кореспонденция: ул. „Недко войвода“ 49, 1220 София
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 06:52 29.08.2010
–––––––––––––––––––––––––