СИНОНИМИ: Атаксия с ранно начало (хетерогенна група заболявания – включва и други нозологични единици)
КОД МКБ10: G11.1
КОД ORPHANET: ORPHA95
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Атаксията на Фридрайх (FA) е една от най-честите форми на автозомно-рецесивни атаксии. Това заболяване уврежда спиноцеребеларните трактове, задните стълбци, пирамидните трактове, до по-малка степен малкия мозък и гръбначния мозък.
ЕТИОЛОГИЯ: Friedreich ataxia се наследява по автозомно-рецесивен път. Една от формите на заболяването е причинена от мутация в гена FRDA, картиран на 9q. Друг локус на заболяването се намира на 9p. FRDA се причинява от мутации на ген, кодиращ протеина фратаксин (frataxin). Самата мутация представлява разширен GAA триплет в интрон на един от генните мутантни алели в 98% от случаите. Останалите 2% са точкови мутации. Фактът, че една мутация е отговорна за огромното мнозинство от случаите означава, че съществува относително прост диагностичен генетичен тест за заболяването.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Първите симптоми се появяват най-често преди юношеството и се изразяват в нарушена координация на крайниците, дизартрия, нистагъм, отслабени или липсващи сухожилно-надкостни рефлекси, рефлекс на Бабински, увреда на позиционния и вибрационния усет, сколиоза, pes cavus и пръст-чукче. Типичната клинична триада от хипорефлексия на коленните и Ахилови рефлекси, симптоми на прогресивна церебеларна дисфункция и начало преди юношеството е в повечето случаи достатъчна за диагнозата.
Освен неврологичните симптоми, съществуват и такива, които не са причинени от нервна дегенерация. При пациенти с FA се наблюдават сърдечни заболявания, които понякога са значително тежки и могат да бъдат фатални. Нарушения на сърдечния ритъм и силата на сърдечния мускул са регистрирани при голяма част от пациентите с FA, като най-честите симптоми са палпитации и диспнея. Захарен диабет е друго заболяване, което може да придружава FA. Връзката между наследствената атаксия и захарния диабет не е установена.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Въпреки, че не съществува известно лечение за заболяването, много от възникващите проблеми, биха могли да бъдат повлиявани. Ортопедични интервенции, включително и хирургични намеси, могат да облекчат сколиозата, а използването на ортези и физикална терапия могат да отложат загубата на способността за ходене.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@gaucherbg.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Клиниките по Неврология и Детска неврология към Университетските болници в София, Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за Атаксия на Фридрайх може да прочетете в брой 13 на „Редки болести & Лекарства сираци“. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:26 04.01.2013
–––––––––––––––––––––––––