СИНОНИМИ: Болест на Щрюмпел-Лорен
КОД МКБ10: G11.4
КОД ORPHANET: ORPHA685
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Strumpell е първият, който описва наследствени форми на спастична параплегия през 1883 г., по-късно Lorrain допълва описанието на заболяването и формите му. Наследствената спастична параплегия (НСП) е известна още като фамилна или болест (синдром) на Strumpell-Lorrain.
ЕТИОЛОГИЯ: НСП предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Краищата на най-дългите влакна, които инервират долните крайници, са повлияни от процеса в много по- голяма степен, в сравнение с тези, инервиращи горните крайници.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Основният симптом е прогресивната, често тежка, спастичност на долните крайници. Неусложнената, автозомно – доминантна НСП се проявява след нормална бременност и раждане, непроменено ранно детство, след което се развиват нарушения в походката и скованост в краката. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото. Класически симптом за НСП е прогресивното затруднение на ходенето, но при отделните пациенти тежестта му може да варира. Някой пациенти с развитие на заболяването може да започнат да се нуждаят от помощни средства, а други да успяват дълго да се придвижват самостоятелно. Други срещани симптоми при НСП са:
намалена дълбока сетивност
уринарни проблеми
зрителни нарушения
мускулни хипотрофии
фасцикулации
деменция
периферна невропатия
церебеларна атаксия
сетивни нарушения
Всички изброени симптоми не са задължителни и могат да не бъдат проявени при различните пациенти. Неврологичният преглед не разкрива знаци на нарушени ментални функции или засягане на черепно-мозъчните нерви.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: За момента са открити генните локуси (обозначени от SPG1 до SPG23, по реда на тяхното картиране) на 10 автозомно- доминантни, 8 автозомно-рецесивни, и 3 X-свързани форми на НСП. Десет НСП гена са установени. По отношение на автозомно-доминантните форми на чиста НСП SPG4, SPG3A и SPG6 са представени в 50-60% от фамилиите. Формата SPG4 НСП е най-честата причина за доминантно наследена НСП и представлява около 40% от случаите. Hazan et al откриват, че мутации в нов ген, обозначен SPG4 (протеин – спастин), са причините за заболяването.
Втора автозомно-доминантна НСП (SPG3A) показва връзка с локус14q11-q21. Нейните симптоми обикновено започват през ранното детство и често са не-прогресивни. Генетично изследване за SPG3A се предлага по света.
Трета автозомно-доминантна НСП SPG6 показва свързаност с 15q11.1, като нейните симптоми започват през къзните тийнейджърски години.
ЛЕЧЕНИЕ: Редовната физиотерапия е важна за поддръжката и подобряването на обема на движенията и мускулната сила. Въпреки, че тя не намаялва дегенеративния процес в гръбначния мозък, пациентите с НСП трябва да спазват режим на упражнения поне няколко пъти седмично. Така се помага запазването на силата, минимизира се атрофията и се намалява уморяемостта, Упражненията имат и положителен психологически ефект върху пациента. Могат да бъдат прилагани антиспастични медикаменти за подобряване на ефективността на физиотерапията. За момента не е налично специфично лечение за превенция, забавяне или подобряване на прогресивната инвалидизация при пациенти с НСП.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за наследствена спастична параплегия може да прочетете в брой 16 на “Редки болести & Лекарства сираци”. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:36 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––