Мускулна дистрофия тип Дюшен

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Мускулна дистрофия тип Дюшен. Мускулните дистрофии са група от заболявания, които имат три общи черти: наследственост, прогресивно развитие, всяка предизвиква характерен тип слабост. Мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД) е наследствена миопатия, чиято характерна черта е прогресивната, проксимална мускулна слабост с типична псевдохипертрофия в прасците. Външните очни мускули са пощадени от заболяването, но миокардът е засегнат. Патологичният ген обуславя тежка недостатъчност или пълна липса на белтък, наречен дистрофин. Постепенно дегенериралата мускулна тъкан се замества със съединителна. Заболяването засяга предимно момчета като честотата в популацията е 3/100 000. Болестта се проявява обикновено след 2-3 годишна възраст. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по неврология – д-р Павел Балабанов.