СИНОНИМИ: 47 XXY синдром
КОД МКБ10: Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4
КОД ORPHANET: ORPHA484
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Гонозомно хромозомно заболяване, дължащо се на допълнителна една или повече Х хромозоми при мъже във всички клетки на организма им (пълна форма) или в част от клетките (мозаична форма). Клинично се представя с мъжки хипогонадизъм (недоразвитие на мъжките полови органи), азооспермия и стерилитет.
ЕТИОЛОГИЯ: Не е известна определена нокса, която да го предизвиква.
Най-често е вродено и настъпва при неразделяне на половите хромозоми по време на сформирането на зрелите полови клетки на един от родителите.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Характерни са следните групи симптоми:
Отклонения в растежа – евнухоидни пропорции на тялото, диспропорционално дълги крайници, по-висок окончателен ръст от средния за възрастта.
Отклонения в половото развитие: полов инфантилизъм, забавено пубертетно развитие, липса или оскъдно развитие на вторични полови белези, гинекомастия, хипопластични тестиси, азооспермия, стерилитет.
Умственото развитие може да бъде гранично, но по-често е нормално.
Други: по-голяма честота на развитие на рак на млечната жлеза, екстрагонадни ембрионални тумори в медиастинума и мозъка.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ:
Желателно е провеждане на генетична консултация. Повечето случаи са спорадични, случайни. Би могло да е унаследено, ако майката е с хромозомна болест, наречена «трипъл Х» (с три Х хромозоми).
ЛЕЧЕНИЕ: Провежда се лечение с тестостерон, което е най-добре да започне около 11-12-годишна възраст, за да има ефект върху развитието на вторичните полови органи. Стерилитетът не се повлиява от тази терапия.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:25 27.08.2010
–––––––––––––––––––––––––