СИНОНИМИ: PELVOFEMORAL LEYDEN-MOEBIUS MUSCULAR DYSTROPHY CALPAINOPATHY
КОД МКБ10: G71.0
КОД ORPHANET: 267
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Мускулните дистрофии пояс-крайник са група от клинично хетерогенни генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна слабост и атрофия на скапуларните и тазови мускули, с доминантно или рецесивно унаследяване. Мускулната дистрофия пояс-крайник тип 2А принадлежи към групата на автозомно-рецесивните дистрофии пояс-крайник. Тези заболявания са най-общо с начало през детството и засягат момчетата и момичетата от едно семейство. Започват обикновено през първото десетилетие от живота и продължават прогресивно през годините
ЕТИОЛОГИЯ: Генно картиране – локус 15q15.1-q21.1
Автозомно рецесивно унаследяване -YAC клонът 774G4 включва локусът CAPN3, съставен от 24 екзона, разпрострени на повече от 40 kb и кодиращи , голямата субединица на мускулно-специфичната, калций-активирана неутрална протеаза calpain 3; мутациите в този локус са причината за тъп 2А дистрофия пояс – крайник.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Разпределението на мускулната слабост е типично в таза (80-90% от случаите),а по-късно през живота се засяга раменният пояс в около 30% от случаите. Почти 70% от засегнатите, според повечето проучвания, остават пациенти на извънболнично ниво, когато са на възраст 25-40 години.
Специфичните характеристики на мускулната дистрофия пояс-крайник тип 2А са: начало през първото десетилетие (9.7 ±3 год.); Разпределение на мускулната слабост предимно проксимално (тазов и раменен пояс); бавна прогресия на болестта със загуба на ходенето на възраст 38.5 ±2.1 години. Основното нарушение е мускулната атрофия. Не са описани случаи на засягане на сърдечния мускул и нивата на Креатин-киназата са само леко повишени. Локусът на генът отговорен за състоянието е върху 15 хромозома (15q15) а продуктът му е calpin 3 (Richard, 1995; Guyon, 2003).
Лабораторни изследвания: Единствената биохимична абнормност при това състояние е повишената стойност на Креатин-Киназата
Инструментални изследвания: ЕМГ абнормности са нетипични и смото изследване е по-полезно само за да изключи други диференциални диагнози. Скоростите на провеждане по нервите не показват отклонения. Репетитивната стимулация предизвиква добра пост-тетанична потенциация и не дава миастеничен отговор. Предпочитана диагностична възможност се явява мускулната биопсия.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ:
Физикална терапия: развитието на 2А мускулна дистрофия през годините е постепенно, а продължителността на живота е над 50 и 60-те години. Поради ранното начало и особено през периода на растеж, целта на терапията е да предотврати контрактурите на бедрата и раменния пояс, чрез стречинг (разтягания). Разумният подход е да бъде започната физиотерапия с предписани упражнения за активно-спомагателни и противопоставящи движения, за да се запази и поддържа мускулната сила в засегнатите области. Тези упражнения също така осигуряват хемодинамична стабилност и предотвратяват декомпенсация поради неподвижност и кардиомиопатия. Ако пациентът започне да не може да ходи, подвижността чрез инвалидна количка е от голямо значение.
Хирургически интервенции: пациентите развиващи деформирано стъпало по типа –еквинус, биха имали полза от операции, удължаващи сухожилията или от ортези коляно-глезен –стъпало, за да поддържат подвижността си.
Не съществува специфично лекарствено лечение за Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А .
При тази група заболявания смъртността, преписвана на болестта и/или нейните усложнения е пренебрежимо малка. Прогнозата обаче, що се отнася до подвижността, самообслужването и способността за работа, зависи до голяма степен от агресивно прилаганата грижа за пациента.
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
БЪЛГАРСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Лице за контакти: Виолета Антонова
Електронна поща: banmz@dir.bg
Адрес за кореспонденция: ул. „Недко войвода“ 49, 1220 София
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетските клиники по неврология в страната.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:04 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––