СИНОНИМИ: Дефицит на сфингомиелиназа
КОД МКБ10: E75.2
КОД ORPHANET: ORPHA645
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Niemann-Pick (NPD) е болест на липидно натрупване което е резултат от дефицит на лизозомния ензим кисела сфингомиелиназа. Първоначалното описание на болестта днес е познато като тип А който се характеризира с хепато-спленомегалия и бързо прогресиращ невро-дегенеративен ход, завършваща летално до края на третата година от живота. До сега са описани 6 подтипа на болестта, включително тип В (неневронопатична форма, наблюдаваща се при възрастни) и други редки форми, които са резултат от дефект в холестероловия метаболизъм. Всички 6 подтипа се унаследяват автозомно-рецесивно и са клинично хетерогенни.
ЕТИОЛОГИЯ: Всички 6 подтипа се унаследяват автозомно-рецесивно и са клинично хетерогенни.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: NPD тип A: Клиничната картина и протичането на тип А са добре познати. Детето е с нормално тегло и вид при раждането. Първият симптом обикновено е хепатоспленомегалията, обикновено тежка, последван от бързо изоставане в НПР, спастицитет и регрес. Засягането на черния дроб води до цироза, портална хипертония и асцит Засягането на белия дроб може да прогресира с възрастта и да доведе до ниска кислородна сатурация,животозастрашаващи бронхопневмонии и cor pulmonale. Гърчовете са рядкост.
NPD тип B: Хетерогенна клинична картина. Диагнозата се поставя в кърмаческа или детска възраст поради наличието на различна по тежест хепатоспленомегалия, открита понякога при случаен преглед. Пациентите с NPD тип B нямат засягане на ЦНС и са с нормално психическо развитие. Има съобщения за по-късно начало на проблеми с говорното развитие, периферна невропатия и появата на атаксия. При пациенти с по-тежък ход на заболяването се наблюдава изоставане в растежа.
Обикновено при всички пациенти с NPD тип A и при около 50% от пациентите се наблюдава черешово петно в макулата. NPD тип A и B са резултат от дефицит на ензима сфингомиелиназа и в резултат на това натрупване в лизозомите на сфингомиелин.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Няма специфично лечение на болестта на Niemann-Pick, то все още е симптоматично. Трансплантация на черен дроб е предприемана с неубедителен ефект. Има съобщения за добър ефект за намаляване размера на слезката и черния дроб и количеството на Niemann-Pick клетките при пациенти с тип В, но наблюдението не е било достатъчно продължително. Ензимзаместващата терапия, която вече се провежда при редица лизозомни болести, е възможност, на която се възлагат големи надежди, но все още не е в клиничната практика.При
отделни пациенти с тип А болест на Niemann-Pick са правени трансплантации на стволови клетки, липсват окончателни резултати. И при двата типа не се препоръчва спленектомия тъй като това води до увеличаване количеството на натрупания сфингомиелин в белия дроб.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Miglustat (ZAVESCA)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Радка Тинчева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 11:12 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––