Порфирии

СИНОНИМИ: –

КОД МКБ10: E80

КОД ORPHANET: ORPHA738

ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.

КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Порфириите представляват наследствени заболявания, дължащи се на специфичен дефект на ензимите, участващи в биосинтеза на хемоглобина. Те се класифицират в две основни групи – чернодробни и еритропоетични в зависимост от мястото на първична свръхпродукция и натрупване на порфиринови прекурсори или порфирини.

ЕТИОЛОГИЯ:
Чернодробни порфирии
Характеризират се с остро начало на неврологични прояви.По време на тези атаки при пациентите се установяват увеличени плазмени и уринни концентрации на порфиринови прекурсори, които основно произлизат от черния дроб.
Остра интермитентна порфирия
Чернодробната порфирия представлява автозомно-доминантно заболяване, дължащо се на намалена активност на ензима хемоглобин-синтетаза. Състоянието е широко разпространено, особено често в Скандинавските страни и Великобритания. Ензимният дефицит може да се докаже при по-голяма част от хетерозиготните индивиди, но клиничните прояви са твърде разнообразни. Активирането на заболяването се свързва с въздействие на фактори на околната среда, хормонални фактори, лекарства, диета и стероидни хормони.

КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: По-голяма част от хетерозиготните индивиди са без клинични симптоми, освен ако не бъдат изложени на фактори, които могат да доведат до повишаване на производството на порфирини. Ендогенните и екзогенни полови стероиди, порфириногенни лекарства, прием на алкохол, нискокалорична диета, съпътстваща инфекция или оперативна интервенция могат да провокират клиничната изява на заболяването.
Заболяването може да протича тежко, но рядко води до фатален край. Коремната болка е най-честият симптом, като обикновено е постоянна и без специфична локализация. Често може да се наблюдават илеус, подуване на корема, намалена чревна перисталтика. Температура, левкоцитоза и напрегната коремна стена обикновено липсват, понеже симптомите са неврологични, а не се дължат на възпаление. Характерни симптоми са гадене, повръщане, запек, болка в крайниците, мускулна слабост, загуба на чувствителност, дизурия и задръжка на урина. В резултат на повишения симпатикусов тонус може да се наблюдават още тахикардия, хипертония, неспокойствие и повишено потене. Периферната невропатия е резултат на дегенерация на аксоните (а не на демиенилизация) и основно засяга моторните неврони. Засягат се проксималните мускули, най-често на раменете и ръцете. Не при всяка атака обаче са развиват неврологични симптоми. Прогресивната мускулна слабост може да доведе до респираторна и булбарна парализа. Може да настъпи внезапна сърдечна смърт в резултат на симпатикусовата свръхреактивност. При острите атаки могат да се наблюдават неспокойствие, безсъние, депресия, дезориентираност и халюцинации. Наблюдаваните гърчове трудно се повлияват, тъй като почти всички противогърчови медикаменти могат да изострят симптомите (clonazepam е с по-голяма ефект и безопасност в сравнение с phenytoin или barbiturates).

ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –

ЛЕЧЕНИЕ: За да се облекчи коремната болка по време на острите пристъпи могат да се приложат наркотични аналгетици. Фенотиазините са от полза за купиране на гаденето, повръщането и неспокойствието. Въпреки че интравенозното приложение на глюкоза (най-малко 300 g/дн) е от полза при острите пристъпи на порфирия, по-комплексно парентерално хранене може да е необходимо , ако приемът на храна през устата е затруднен за по-дълъг период от време. Отговорът към терапията с heme е по-бърз в сравнение с приложението на глюкоза. Ето защо 3 до 4 mg heme под формата на ехематин, heme албумин, or heme arginate могат да бъдат приложени под формата на инфузия за период от 4 дни, като е изключително важно това да започне възможно най-рано. Heme arginate и heme albumin са химически стабилни и по-рядко от хематина водят до развитие на флебит. Скоростта на възстановяване от острите пристъпи зависи от степента на неврологичната увреда и може да бъде бърза (1-2 дни) при започна навреме адекватно лечение. Възстановяването на тежката моторна невропатия може да отнеме месеци и години.

Porphyria cutanea tarda
Най-често срещаната форма на порфирия. Тя може да бъде спорадична (тип I) или фамилна (тип II и III). Може също така да се изяви при въздействието на халогенизирани хидрокарбонати. При всички типове на заболяването се наблюдава дефицит на ензима URO-decarboxylase.
Клинична картина
Основен клиничен белег е кожната фотосензитивност. Не се наблюдават неврологични прояви. Изпълнените с течност везикули и були се появяват на изложените на слънце области, като лице, ръце, крака. Кожата на тези места е лесно ранима и дори минимална травма може да доведе до развитие на були. Булите и обелената кожа зарастват бавно и могат вторично да се инфектират. Другите клинични прояви включват хипертрихоза и хиперпигментация, особено често засягащи лицето, като може да се наблюдава и удебеляване на кожата и калцификации подобно на кожните промени при системната склероза.
Лечение
Трябва да се избягва приемът на алкохол, естрогени, препарати, съдържащи желязо, но това не винаги води до облекчаване на симптомите. Почти винаги неколкократните флеботомии (кръвопускане) водят до облекчаване на симптомите. Ежеседмично кръвопускане в размер на 450 mL обикновено е достатъчно за облекчаване на симптомите. Ремисия може да се постигне само след 5 или 6 флеботомии. Трябва стриктно да се следят нивата на хемоглобина и феритина, за де се избегне развитието на железен дефицит и анемия. След постигане на ремисия обикновено не се налага допълнителни флеботомии, дори и серумните нива на феритина да се нормализират. Повторните пристъпи се лекуват отново с кръвопускания.
Допълнително заболяването маже да се лекува с chloroquine или hydroxychloroquine, които образуват комплекс с порфирините и улесняват тяхната екскреция. Обикновено се използват малки дози (напр. 125 mg chloroquine phosphate два пъти седмично), понеже стандартните дози от медикамента могат да доведат до повишена фоточувствителност и чернодробна увреда.

ЛЕКАРСТВО СИРАК: –

АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:

НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000

СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:

УМБАЛ „Св. Иван Рилски“
Клиника по гастроентерология
Лаборатория порфирии и молекулярна диагностика на болни с чернодробни заболявания
Електронна поща: sv.ivan_rilski_lvh@abv.bg
Адрес за кореспонденция: бул. „Акад. Иван Е. Гешов“ 15, София 1431
Телефон/факс: 02 952 29 72
Лица за контакти:
Доц. Анета Иванова
лаб. Доротея Леонкева
Проф. Димчо Аджаров – 0885 819 673

Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org

ПОЛЕЗНИ МАТЕРИАЛИ:

Материалите са подготвени и любезно предоставени от екипа на Звеното по порфирии към Клиниката по гастроентерология, УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, София. ИЦРБЛС изказва специална благодарност към проф. Димчо Аджаров, дългогодишен консултант и експерт в областта на порфириите.

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:

За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.

–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 15:47 06.05.2015
–––––––––––––––––––––––––