СИНОНИМИ: Делеция 7q11.23
Монозомия 7q11.23
Синдром на Уилямс-Бойрен
КОД МКБ10: Q93.8
КОД ORPHANET: ORPHA904
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Williams синдром (или Williams-Beuren синдром) е рядко генетично заболяване, срещащо се с честота 1 на 20 000 живородени като повечето случаи са спорадични. Характеризира се със специфичен лицев дисморфизъм- лице на “елф”- пълни устни, отворена уста, проминиращо чело, депресиа на основата на носа, кардио-васкуларни проблеми- най-често суправалвуларна аортна стеноза, преходна хиперкалцемия в кърмаческия период, изоставане в нервно-психическото развитие, поведенчески аномалии- “cocktail-party syndrome“.
Синдромът е описан за първи път през 1961 независимо от двама автори – Williams и Beuren.
Характерния лицев дисморфизъм е налице след раждането, но търпи развитие и се оформа напълно през ранното детство. Антенатално могат да бъдат диагностицирани характерните кардиоваскуларни промени, понякога мултикистични диспластични бъбреци, увеличена нухална гънка и намален майчин серумен алфа-протеин.
ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на Williams е резултат от делеция на дългото рамо на 7-ма хромозома q11.23 . По-голямата част от делециите не се откриват чрез стандартния цитогенетичен анализ, а посредством флуоресцентна in situ хибридизация (FISH). Тази област съдържа повече от 20 гена. Смята се, че загубата на голяма част от тези гени най-вероятно е причина за оформянето на специфичната клинична картина. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 и LIMK1 са най-често гените, които са делитирани при пациенти с Williams синдром. Загубата на ELN гена кодиращ протеина еластин се свързва с промените в съединителната тъкан и кардиоваскуларните аномалии (суправалвуларната аортна стеноза, и суправалвеоларната пулмонална стеноза ), характерен симптом при много от пациентите с този синдром. Изследвания показват, че делеция на LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, CLIP2, а вероятно и на други гени в тази област са причина за специфичните поведенчески аномалии, изоставането в нервно-психическото развитие и другите когнитивни проблеми.
Децата със синдрома на Williams се описват като изключително дружелюбни и хиперактивни, при възрастните пациенти чести са емоционални и поведенчески проблеми.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничната картина на синдрома е изключително вариабилна. Лицевият дисморфизъм е характерен и може да бъде диагностициран веднага след раждането. Децата обикновено се раждат на термин. Диагнозата се подозира при случайно установена идиопатична хиперкалциемия или открита суправалвуларна аортна стеноза.
Лицевият дисморфизъм се характеризира с:
къс нос с есктравертирани ноздри
депресия на основата на носа
дълъг филтрум
плоска средна част на лицето
голяма уста
пълни устни
широко разстояние между зъбите
микрогнатия
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Синдромът на Williams е комплексно мултиорганно заболяване, което изисква участието на различни специалисти. – генетици, кардиолози, нефролози,психолози. Нивото на калция и вит.Д трябва да се контролира периодично. Ранната консултация с кардиолог е изключително важна.
Пациенти, суспектни за синдрома на Williams могат да бъдат насочени за диагностично уточняване към отделение по клинична генетика при Университетска детска болница- бул.”Иван Гешов” 11 София. Диагностиката е възможна в България с флуорисцентна in situ хибридизация (FISH).
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Радка Тинчева, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:57 23.05.2024
–––––––––––––––––––––––––