СИНОНИМИ: Гигантизъм (при изява в детска възраст)
КОД МКБ10: Е22.0
КОД ORPHANET: ORPHA963
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Акромегалията е клиничен синдром, резултат от повишена секреция на растежен хормон (РХ).
ЕТИОЛОГИЯ: Най-честата причина (над 95%) са соматотропни аденоми в хипофизната жлеза (според размерите микро- и макроаденоми), понякога със смесена секреция и на Пролактин. По-редки причини са ектопичната секреция на освобождаващия хормон на растежния хормон (ОХРХ) или директно на РХ. Честотата на заболяването е 60 на 1 000 000 население. Годишната честота на новооткритите е 3-4 на 1 000 000. Средна възраст на диагностициране е 40-45 години.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:
Патогенеза. Клиничната картина се определя от:
– излишъка на РХ, който осъществява своите ефекти в периферните тъкани директно или индиректно (чрез медиатори – основно IGF-I). Ефектите са соматични (нарастване на различни тъкани — кожа, кости, хрущяли, вътрешни органи) и метаболитни (инсулинова резистентност, липолиза и др.);
– обемния процес в хипофизата, което се изявява с главоболие, зрителни нарушения, хипопитуитаризъм.
В зависимост от възрастта на изява, заболяването се проявява като Акромегалия или Гигантизъм (в детска възраст).
Клинична картина. Промените настъпват много бавно и се изразяват в:
– промени в лицевия череп – прогнатия, прогения, разреждане на зъбите;
– задебеляване на кожата;
– увеличаване на китките и ходилата;
– наедряване на носа, устните, езика;
– понижаване на тембъра на гласа;
– артрозни и артритни промени; повишено изпотяване;
– изтръпване на крайниците (синдром на карпалния тунел);
– главоболие;
– лесна уморяемост;
– нарушения в зрението;
– сърдечно-съдови усложнения – кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, артериална хипертония;
– склонност към туморообазуване – в щитовидна жлеза, чревна полипоза и др.;
– нарушения в половата функция – галакторея, хипогонадизъм.
Диагноза. При клинични данни за Акромегалия, диагнозата се базира на:
– хормонален дозаж – серумен IGF-I, серумен РХ (изходен, както и в хода на тестове – обременяване с глюкоза);
– образно изследване – МРТ на хипофиза;
– допълнителни изследвания – Ро-графии, сцинтиграфии, пролактин, офталмологичен статус, ЕхоКГ, фосфати, КЗП, хормонален дозаж на други хипофизарни и периферни хормони и др.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е три вида:
1. Оперативно лечение
2. Медикаментозно лечение
А. Инхибитори на секрецията на РХ
– соматостатинови аналози (Октреотид, СОМ 230 и др.)
– допаниергични агонисти (Каберголин, Бромокриптин)
– смесени (Допастатин)
Б. Блокер на рецепторите на РХ (Пегвисомант).
3. Лъчелечение.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Pegvisomant (SOMAVERT)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
АСОЦИАЦИЯ НА БОЛНИТЕ ОТ АКРОМЕГАЛИЯ В БЪЛГАРИЯ
Лице за контакти: Димитър Стоянов
Електронна поща: Ababbg@yahoo.com
Адрес за кореспонденция: ул. „Здраве“ 2, 1431 София
АСОЦИАЦИЯ ХИПОФИЗА
Лице за контакти: Ваня Добрева
Електронна поща: acromegaly@abv.bg
Адрес за кореспонденция: –
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ:
Специализирана клиника – КХХНГЗ при УСБАЛЕ “Акад. Иван Пенчев”
Адрес за кореспонденция: ул. „Здраве“ 2, 1431 София
Телефон: 02 – 89 56 040
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Подробен обзор за акромегалия може да прочетете в брой 6 на “Редки болести & Лекарства сираци”. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Емил Начев, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 10:52 19.04.2013
–––––––––––––––––––––––––