Атипичният хемолитично-уремичен синдром (atypical hemolytic uremic syndrome – aHUS) е рядко, потенциално летално системно заболяване, засягащо деца и възрастни, причиняващо тромботична микроангиопатия (TMA), която води до образуването на тромби в малките кръвоносни съдове, последвано от множествена органна недостатъчност.
Патогенезата на атипичният хемолитично-уремичен синдром включва хронична неконтролирана активация на комплементарната система чрез генетична мутация на някои протеини, отговорни за нейната саморегулация. Днес, бързото диагностициране на заболяването и навременното лечение с eculizumab, подобрява резултатите от бъбречна недостатъчност, инсулт и инфаркт.
Болестта на Фабри е рядко вродено X-свързано лизозомно заболяване, което се дължи на дефицит на ензимa alpha-galactosidase А. Дефицитът на alpha-galactosidase активност води до прогресивно, абнормално натрупване на неутрални гликосфинголипиди в лизозомите. Мултисистемните клинични прояви водят до сериозна дегенеративна патология. Диагностично съмнение, базирано на анамнеза и внимателно проучване на симптомите и след това потвърдено от молекулярния анализ, позволява ранното лечение на пациента с ензимозаместваща терапия, гарантираща справяне или поне забавяне на болестта, особено в мозъка, сърцето и бъбреците. В тази статия е описан случай на пациент, който е носител и на двете болести. Всичко за случая, можете да прочетете тук.