Болестта на Крабе (Krabbe disease) е рядко, неврологично заболяване, причинено от дефицит на лизозомния ензим галактоцереброзидаза (β-galactocerebrosidase), което причинява демиелинизация на централната и периферната нервни системи. Ако не се лекува, болестта на Крабе води до прогресивна невродегенерация с намалено качество на живот и ранен летален край. Целта на това проучване е да се опише естественото развитие на болестта на Крабе при голяма кохорта от пациенти, които са изследвани в периода от 1999 до 2018 год. Това е най-голямото проучване на естествената история на болестта на Крабе. С неотдавнашното включване на държавни програми за скрининг на новородени и обещаващи терапевтични интервенции, повишаването на нашето разбиране за прогресирането на болестта в началото ще бъде от решаващо значение за разработване на лечения, клинични изпитвания и оценка на резултатите. Цялата статия можете да намерите тук.
3,7K