Промени в когнитивната функция при пациенти с разстройство в метаболитния цикъл на урeята

Пациенти с нарушения в метаболитния цикъл на уреята често проявяват симптоми на интелектуално изоставане и нарушения в развитието. Главната цел на това проучване е да бъде оценено влиянието и терапевтичните интервенции върху когнитивните функции при пациенти с разстройство в метаболитния цикъл на урeята. Резултатът от когнитивния тест е по-нисък при пациенти със симптоми в сравнение с пациенти без такива. Относно дефицита на орнитин транскарбамилаза и аргининосукцинат синтетаза 1 не са намерени доказателства за това, че терапията с натриев или глицеролов фенобутират е по-добра от тази с натриев бензоат в осигуряването на когнитивна защита. Оказва се, че  ранната чернодробна трансплантация е от съществено значение за нарушението в метаболитния цикъл на уреята. При индивиди, диагностицирани с дефицит на аргининосукцинат синтетаза 1 и аргининосукцинат лиаза още като новородени имат по-добро нервно-психическото развитие в сравнение с тези, диагностицирани след изявата на симптомите. Ранната детекция на заболяването още при раждането и ранната трансплантация на черен дроб предлагат по-добра когнитивна защита, но нито едно от сега използваните средства за очистване на азота не предлага благоприятен дългогодишен изход за нервно-психическото развитие. Повече информация може да получите тук.