Общата цел на тези препоръки е да предостави на потребителя информация за лабораторната диагностика на наследствената епидермолиза за подобряване на резултатите от нея. Точната диагноза и подразделянето на булозната епидермолиза позволява ранно прогнозиране на тежестта на заболяването и вземане на решения за справяне със състоянието на пациента. Позволява да се проведе генетично консултиране на пациента и неговото семейство и пренатална или преимплантационна генетична диагностика, чрез изследване на ДНК, дългосрочно наблюдение и управление на възможни усложнения и включване в клинични изпитвания. Препоръките се използват от дерматолози, неонатолози, педиатри, генетици и генетични консултанти, специалисти по клинична лаборатория, медицински сестри и пациенти, живеещи с булозна епидермолиза и техните семейства. Целевата група се състои от пациенти с крехкост или мехури по кожата, за които се подозира, че страдат от някакъв тип на булозна еподермолиза. Повече информация може да получите тук.
386
Предишна публикация