Начало Ново на сайта Моногенни заболявания, припокриващи се със синдрома на Рет

Моногенни заболявания, припокриващи се със синдрома на Рет

by informer
1,9K views

Синдромът на Рет представлява ранно настъпващо неврологично разстройство, което се причинява от мутация в MECP2 гена, но дефектът може да бъде и в други гени. Проучването е насочено към откриване на други моногенни заболявания, които имат същите характеристики като синдрома на Рет. Изследвани са 437 пациента със заболяването. От тях 40 са имали вариации в гени, присъстващи и в други моногенни заболявания. Генетични проучвания, използващи секвениране от следващо поколение позволиха да се изучат голям брой гени, асоциирани със синдрома на Рет, осигурявайки генетична диагноза за по-широка група пациенти. Тези нови открития предоставят на лекарите повече информация и указания, които могат да помогнат за предотвратяване на бъдещи симптоми или за нова фармакологична терапия. Повече информация може да получите тук.

Още по темата