Генетично консултиране при болест на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е рядко наследствено, невродегенеративно заболяване, което се предава автозомно-доминантно и засяга 10 на 100 000 души в западните част на света. Причината е мутация в гена на  Хънтингтън, който съдържа ексцесивно количество от тринуклеотида CAG и е нестабилен и може да увеличи дължината си в следващите поколения. Като се има предвид непредвидимата възраст, в която започва развитието на заболяването и непредсказуемата клинична прогноза, точната интерпретация, подходяща психологична подкрепа и научно обоснована интерпретация на резултатите от генетичния тест са от решаващо значение в контекста на добрата клинична практика и при назначаването на терапия. Повече информация може да получите тук.