Историята на класическата галактоземия

Класическата галактоземия е рядкo вродено заболяване, дължащо се на дефект във въглехидратния метаболизъм, причинена от тежък дефицит на ензима галактозо-1-фосфат уридил трансфераза (GALT). Доказано е, че диетата, бедна на галактоза е много ефективна за лечение на неонаталните животозастрашаващи прояви и е от основно значение за лечение на това тежко заболяване. Въпреки това при продължителната диета възникват тежки усложнения. При редките болести регистърът на заболяванията при пациентите е фундаментален, тъй като това спомага за проследяването на патологиите при болните и за оценка на безопасността и ефикасността при потенциални терапии. През 2014 г. международната мрежа Galactosemias (GalNet) е разработила уеб-базиран регистър на пациентите за това заболяване, GalNet Registry. Целта е да се очертае естествената история на класическата галактоземия на базата на голям набор от пациенти като данните от наблюденията са получени от 15 страни и 32 центъра, включително 509 пациенти. Най-засегнатите пациенти са имали неонатални прояви и въпреки следването на диетата са имали мозъчни увреждания, първична овариална недостатъчност и намалена костна минерална плътност. Скринингът при новородените, възрастта, в която се започва диетичното лечение, строгостта на диетата, мутацията на p.Gln188Arg и активността на GALT ензима влияят върху клиничната картина. Откриването чрез скрининг на новородено и започване на диетата през първата седмица от живота се свързва с по-благоприятен изход. Повече информация може да получите тук.