Наследственият ангиоедем (HAE) не трябва да се пренебрегва. Освен подуване на кожата, тези пациенти могат да имат много болезнени абдоминални атаки и потенциално животозастрашаващ ангиоедем на горните дихателни пътища. Те не отговорят на традиционната антиалергична терапия с антихистамини, кортикостероиди и адреналин, а вместо това се нуждаят от специфични лекарства, насочени към каликреин-кининовия път. Пациентите с HAE имат количествен или качествен дефицит на С1 инхибитора (C1INH) поради различни мутации в SERPING1, въпреки че в последно време е признат нов подтип с нормален C1INH. Последният вариант се диагностицира въз основа на клинични признаци, фамилна анамнеза или молекулярно-генетично изследване за мутации в F12, ANGPT1 или PLG. Диагнозата HAE често се забавя поради общо незнание за това заболяване. Недиагностицираните пациенти обаче са изложени на повишен риск от ненужни хирургически интервенции или животозастрашаващ ларингеален оток. През последното десетилетие са разработени и въведени нови и ефективни терапии за профилактика и лечение на острите прояви. Още повече лекарства се оценяват в клинични проучвания. Ето защо е изключително важно пациентите с HAE да се диагностицират възможно най-скоро и да се предложи съответна терапия с лекарства сираци за да се намали заболеваемостта, да се предотврати смъртността и да се подобри качеството на живот. Повече информация може да получите тук.
277
Предишна публикация