Анемия на Diamond-Blackfan

Анемията на Diamond-Blackfan е рядка вродена аплазия на червените кръвни клетки, характеризираща се с неуспешна еритропоеза, вродени аномалии в до 50% от пациентите, забавяне на растежа в до 30% от пациентите и предразположеност към злокачествени заболявания. Заболяването е както клинично, така и генетично хетерогенно състояние, вариращо от фини асимптоматични еритроидни аномалии до неимунен фетален хидропс. Съвременните възможности за лечение включват кортикостероидна терапия, хронични трансфузии на червени кръвни клетки и трансплантация на хемопоетични стволови клетки с генна терапия. В публикацията се съобщава за първия документиран случай на анемията на Diamond-Blackfan в Южна Африка при едно европеидно момиче с  вторична хетерозиготна делеция на ген в RPL35A. Ограничените ресурси, липсата на тестове, непознаването на редките заболявания, разширената диференциална диагноза и свързаната неутропения са довели до забавяне в диагностиката на заболяването. Този случай напомня на клиничните специалисти, че това заболяване може да доведе и до апластична анемия и подчертава трудностите и пречките при диагностицирането му в ограничените от ресурси страни. Случаят напомня още, че може да е причина за анемия при бебетата, за ограниченията при поставянето на диагноза в здравните системи с недостатъчни ресурси и необходимостта от стандартизирани протоколи за лечение, приложими за страните с ограничен ресурс. Повече информация може да получите тук.