Болестта на Фабри (FD) е мултиорганно Х-свързано състояние, характеризиращо се с дефицит на лизозомния ензим алфа-галактозидаза А, което води до прогресивно интрализозомно отлагане на глоботриазозилцерамид. Целта на това изследване е да се оцени макуларната ултраструктура на съдовата мрежа, като се използва оптична кохерентна томографска ангиография (OCTA) и да се оцени макулната функция при използване на фокална електроретинография (fERG) при пациентите с болест на Фабри. Общо 20 пациента с болестта на Фабри и 17 здрави контроли участват в проучването. Във всички субекти е извършена цветна фундусна фотография, оптична кохерентна томография, OCTA и fERG. Груповите разлики са статистически оценени с различни тестове. OCTA съдови аномалии и намалени амплитуди на fERG показват субклинични признаци на микроангиопатия с ранна дисфункция на ретината при пациенти с болетта. Това проучване подчертава значението на OCTA анализ на изображения при идентифицирането на абнормна макуларна васкулатура като очен отличителен белег на FD. Повече информация може да получите тук.