Фенотипна проява на синдрома на Хайду-Чейни според възрастта

Представени са пет датски пациента със синдром на Хайду-Чейни, рядко мултисистемно скелетно нарушение с отличителен фациес, генерализирана остеопороза и прогресивно фокално разрушаване на костите. В четири случая положителният генетичен скрининг на екзон 34 на NOTCH2 подкрепя клиничната диагноза; в един от тези случаи е демонстриран мозаицизъм, който не е бил докладван по-рано. В друг не е извършено генетично изследване, тъй като фенотипът е определен, а диагнозата при майката е генетично потвърдена. Възрастта на пациентите се различава в широки граници от 10 до 57 години, позволявайки историческо описание на фенотипа, свързан с това ултра-рядко състояние. Еволюцията на състоянието е най-очевидна при постепенната загуба на костна тъкан, водеща до остеопороза и акроостеолиза, като и двете от тях допринасят значително за бремето на заболяването. Повече информация може да получите тук.