Значението на семейната история в диагностиката на синдрома на Бърт-Хог-Дюб

Синдромът на Бърт-Хог-Дюб (BHDS) е рядко автозомно-доминантно наследствено заболяване, което се характеризира с инактивиране на гена Фоликулин (FLCN), белодробни кисти с рецидивиращ спонтанен пневмоторакс, дерматологични лезии и повишен риск от развитие на бъбречни злокачествени заболявания. Целта на проучването е изследване на реалното разпространение на BHDS и неговия обхват сред пациенти с фамилна анамнеза за пневмоторакс. От юли 2014 г. до декември 2016 г. последователно са били изследвани всички пациенти със спонтанен пневмоторакс и положителна фамилна анамнеза за същото състояние. Подозрителните случаи са били подложени на генетичен анализ на BHDS-причинния ген FLCN. FLCN-позитивните случаи са допълнително оценени с рутинни кръвни тестове, рентгенография на гръдния кош, КТ на гръдния кош, коремна ЯМР и дерматологична оценка. Въпреки че BHDS се смята за рядко заболяване, BHDS е в основата на спонтанния пневмоторакс по-често, отколкото обикновено се смята, особено когато има семейна история на пневмоторакс. Диагностицирането на BHDS е от съществено значение за започване на мониторинга на пациентите с риск от развитие на бъбречни злокачествени заболявания. Повече информация може да получите тук.