Повишената преживяемост на пациенти с нарушения в цикъла на уреята (UCDs) доведе вниманието до клиничните прояви, характеризиращи дългосрочния курс на заболяването. Остра и хронична чернодробна болест е докладвана още от първото описание на UCD. Хроничното увреждане на черния дроб при UCDs вероятно има мултифакторен произход, но специфичните основни механизми на чернодробно заболяване все още не са добре изяснени. В това проучване са докладвани 102 пациенти с UCD и хронично включване на черния дроб, заедно със свързаните с него метаболитни аномалии, изследвани в два референтни центъра в Италия. Хроничното чернодробно засягане е наблюдавано при над 60% от пациентите с UCD, а сравнението между отделните заболявания показва значително по-висока честота на дефицит на аденилосукцинат лиаза (ASLD) и хиперорнитинемия-хиперамонемия-хомоцистинурия синдром (HHH) с повишаване на трансаминазите и на гама-GT в ASLD и на алфа-фетопротеин в HHH синдрома. Също така, в съответствие с хроничната чернодробна дисфункция, ултразвуковото изследване разкрива по-изразени аномалии в ASLD и в синдрома на HHH, в сравнение с други UCD. Проучването подчертава, че хроничното чернодробно заболяване е често срещано явление в UCDs, често с явен фенотип между различни заболявания. Повече информация може да получите тук.
556
Предишна публикация