Множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1) причинява проблеми на клиницистите още след описването и през 1954 г. от Wermer. Не само нейната рядкост, но и променливите клинични прояви и липсата на корелация на генотип-фенотип правят трудно установяването на доказателствено-базирани насоки за справяне с този синдром. Националните регистри и популационно- базираните проучвания са най-доброто средство за подобряване на познанията за това рядко заболяване. Проведен е ретроспективен анализ на клинични и генетични данни на пациенти, диагностицирани със синдром MEN1, които са проследени в два полски референтни центъра в периода 1994-2018. Полската популация от пациенти с MEN1 е различна от европейската и азиатската популация предимно в преобладаващата част от функционалните невроендокринни тумори. Фреймшифт мутация със STOP кодон на MEN1 гена увеличава значително риска от хипофизарен аденом. Необходими са по-нататъшни проучвания с по-голяма група пациенти, за да се опише напълно полското население и да се подобри диагностиката и управлението на синдрома. Повече информация може да получите тук.
420
Предишна публикация