Болестта на Фабри и тази на Помпе са редки нарушения на лизозомното натрупване, които принадлежат към хетерогенна група от повече от 200 различни вродени метаболитни заболявания. Мутациите, последвани от загуба на функцията на ензими или транспортери, които са локализирани в лизозомите, могат да доведат до разграждане на много субстрати, като глюкозаминогликани, гликосфинголипиди, гликоген, холестерол, олигозахариди, гликопротеини и пептиди или екскреция на продукти, разградени от лизозома. Целта на проучването е да се идентифицират оралните признаци и симптоми на болестта на Фабри и болестта на Помпе чрез систематичен обзор. И двете заболявания показват различни краниофациални и орални промени, включително свръхчислени зъби, зъбна агенеза, ангиокератом и телеангиектазии при болест на Фабри, а при болест на Помпе – макроглосия, сливане на зъби и тауродонтизъм. Често срещаните клинични признаци на болестта на Фабри включват намалена саливация, хипохидроза и ксерофталмия, а при пациенти с болест на Помпе се наблюдава общо намалена физическа устойчивост. Оралните и краниофациални промени при пациенти с двете заболявания се срещат през целия им живот и могат да бъдат открити дори при кърмачета. Болестите на лизозомното натрупване трябва да се вземат предвид при диференциалната диагноза на различните симптоми, тъй като лечението, когато е налично, е най-ефективно, когато се започне рано. Повече информация може да получите тук.