Фенилкетонурия, съпътстваща заболеваемост и стареене

Фенилкетонурия (ФКУ) е метаболитно състояние, което ако не се лекува, води до тежко и необратимо увреждане на мозъка. Неонаталният скрининг и разработването на диета с ниско съдържание на фенилаланин (Phe) променят прогнозата при хора с ФКУ. Тези, които са се възползвали от ранно лечение, сега наближават своето пето и шесто десетилетие. Проведен е първият обзор на литературата за съпътстваща заболеваемост и стареене във връзка с ФКУ. Необходимо е разработване на регистри за ФКУ и кохорти, които улесняват добре проектираните проучвания, за да отговорят на някои въпроси, повдигнати в обзора. Докато се очаква нова информация в тези области е необходимо клиницистите да се ангажират с пациентите и да вземат персонализирани и добре информирани решения относно значението на контрола и оценката на фенилаланина за коморбидитета. Повече информация може да получите тук.