Целта на обзора е да се идентифицират значимите параметри за ефикасност, които са от съществено значение при планирането на клинични изпитвания за терапии, преминаващи кръвно-мозъчната бариера при болест на Гоше, като са оценени във времето когнитивните функции при 34 пациенти с болест на Гоше тип 3, наблюдавани в Клиничния център на NIH. Индивидите са тествани със скали за интелигентност на Wechsler, спрямо възрастта, прилагани между 1 и 18 пъти за 29 години. Вариацията във всички IQ домейни не е линейна с времето и се характеризира най-добре с коефициента на вариация (SD / средна стойност) за всеки индивид. Наблюдаваната промяна в коефициента на интелигентност при болест на Гоше тип 3 в кохортата и в рамките на единични индивиди във времето може да бъде характерна за други невронопатични заболявания. Следователно, за надеждно използване на IQ като мярка за ефикасност при всяко клинично изпитване на невротерапевтици, трябва да се установи нормален диапазон на изменение, за да се оцени клиничната значимост на всяка промяна на IQ. Повече информация може да получите тук.
335