Секвенирането на целия геном и екзом е стандартен инструмент за диагностика на пациенти, страдащи от редки и други генетични заболявания. Тълкуването на десетки хиляди варианти, в резултат от подобни тестове, остава голямо предизвикателство. Фокуса е върху проблема с приоритизиране на вариантите по отношение на наблюдавания фенотип на заболяването. Предполага се, че свързването на модели на генна експресия в множество тъкани с различните фенотипове ще помогне при откриването на болестотворни варианти. За тестване са конструирани класификатори, които изучават асоциации между тъканно-специфичната генна експресия и фенотиповете на заболяването. Използването на данни за експресия на Genotype-Tissue Expression Project (GTEx) във връзка с методите за приоритизиране на агностичен вариант на болестта (CADD или MetaSVM) води до подобрения в точността на класификация. Методът представлява пренебрегван по-рано начин за използване на съществуващи данни от клиничната диагностика, а също така отваря вратата за използване на други функционални геномни набори данни по същия начин. Повече информация може да получите тук.
375
Предишна публикация