Публикуван е обзор, разглеждащ случай на 3-годишно момче, което се презентира с повтарящи се бактериални и гъбични инфекции и диагноза синдром на DiGeorge (делеция 22q11.2). Естеството и тежестта на неговите инфекции са повече от обичайно срещаните при синдром на DiGeorge с нормален брой на Т-клетките и Т-клетъчен пролиферативен отговор на фитохемаглутинин. Това довежда до по-нататъшно изследване на имунната система. Абнормен неутрофилен оксидативен стрес, но нормалната експресия на протеин от НАДФ – оксидазната система води до идентифициране на миелопероксидазната недостатъчност. Синдромът на DiGeorge има хетерогенна клиника и може да не е изолирана диагноза. Обзорът повишава осведомеността за вероятността от възникване на две редки заболявания при един пациент и подчертава, че дори когато рядката диагноза е потвърдена, ако клиничните особености останат нетипични или не се повлияват, е необходимо допълнително изследване за други кофактори. Повече информация може да получите тук.
350
Предишна публикация