Повечето пациенти с редки заболявания не получават своевременен молекулярно-генетичен анализ, а етиологичните фактори и гените, които причиняват повече от половината такива нарушения, предстоят да бъдат открити. Цялостното геномно секвениране се използва от националната здравна система, за да се определи диагнозата и да се открият неизвестните етиологични фактори в кодиращите и некодиращите учасъци на генома. Получени са данни за цялостно геномно секвениране на 13 037 участници, от които 9 802 страдат от рядко заболяване, а генетична диагноза е поставена при 1138 от 7 065 участници с широко разпространени фенотипни прояви. Установени са 95 Менделови връзки между гени и редки заболявания, от които 11 са открити след 2015 г. и поне 79 са с потвърдена етиология. След получаване на данни от цялостното геномно секвениране е установено, че редките алели могат да обяснят наличието на следи от количествени белези в червените кръвни клетки при някои индивиди. Открити са четири нови некодиращи участъка, които причиняват заболяване чрез нарушение в транскрипцията на гените ARPC1B, GATA1, LRBA и MPL. Проучването показва синергията чрез използване на цялостно геномно секвениране за диагностициране и изясняването на етиологията в рутинната медицинска практика. Повече информация може да получите тук.
1,5K
Предишна публикация