Причини за синдром на Нунан

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мутации в зародишна линия KRAS са причина за синдром на Нунан“ (Nat Genet. 2006 Feb 12). Автори са Schubbert S, Zenker M, Rowe SL, и др., от Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, California, USA. Синдром на Нунан се характеризира с нисък ръст, лицев дисморфизъм и сърдечни аномалии. Авторите разкриват de novo мутации в зародишна линия KRAS, които предизвикват V14I, T58I или D153V замествания на аминокиселини при пет пациента със синдром на Нунан, както и P34R алтерация при пациент с сърдечно-лицево-кожен синдром, който има сходни лицеви находки със синдрома на Нунан. Тези проучвания установяват, че мутациите в зародишна линия KRAS могат да са причина за тази болест и заключават, че констелацията от наблюдаваните аномалии при синдрома на Нунан в голямата си част се дължат на хиперактивен Ras. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.