Вродена миопатия

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Вродена миопатия (Multiminicore Disease, MmD). MmD е тип вродена миопатия. Това е хетерогенно заболяване. Проявява се със слабост на проксимални и аксиални мускулни групи след раждане или в ранна детска възраст. Вродените миопатии са група от наследствени относително непрогресивни заболявания с начало в ранно детство. Главният клиничен симптом е мускулната слабост, често с дисморфични белези. MmD съставлява около 10 % от вродените миопатии. Счита се, че мутациите в SEPN1 и RYR1 гени са причина за половината от случаите на MmD. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по педиатрия – д-р Иван Иванов, дм.