Въведение: Наследствените ретинални дистрофии са хетерогенна група наследствени заболявания със сравнително ниска честота в човешката популация, характеризиращи се със засягане на различни слоеве на ретината, най-често комплексът ретинен пигментен епител – фоторецептори и причиняващи тежко зрително увреждане – загуба на нощно зрение, зрително поле, цветно зрение и зрителна острота в началните етапи и водещи до прогресивна и тежка загуба на зрителната функция чрез промяна в анатомията и функцията на ретината.
Цел: Да се представят съвременните диагностични методи, осигуряващи точна диагностика на наследствените ретинални дистрофии, което е от съществено значение за правилен терапевтичен подход.
Методи и резултати: С развитието на медицинската наука и технологиите се въвеждат нови, все по-усъвършенствани методи за ранна диагностика на тези заболявания – електрофизиологичните изследвания стават все по-сложни и информативни. Заедно с компютърната периметрия, оптичната кохерентна томография (OCT), ангиоОСТ, флуо-ресцеиновата ангиография, фундусавтофлуоресценцията и адаптивната оптика позволяват много точна топографска локализация на дефекта. А заедно с напредъка в генетиката, оптогенетиката, молекулярната биология, биохимията на ретината и регенеративната медицина, те осигуряват по-добро разбиране на механизма на тези заболявания и увеличават терапевтичните възможности.
Заключение: Познаването на съвременните методи за диагностика на наследствените ретинални дистрофии осигурява точно диагностициране на отделните нозологични единици, което е предпоставка за правилна терапия. Прочетете цялата статия тук.