Синдром на Уест

След първото клинично описание (върху сина му) от Уилям Джеймс Уест (1793-1848) през 1841 г. и дефиницията за класическата триада на (1) детски спазми; (2) хипсаритмия и (3) забавяне на развитието или регресия, са регистрирани нови и релевантни постижения при това необичайно разстройство известно като „синдром на Уест“. Новите подходи включват терминология на клиничните спазми (напр. инфантилни (IS) срещу епилептични спазми (ES)), разнообразие от клинични и електроенцефалографски (ЕЕГ) характеристики (например типични иктални явления без аномалии на ЕЕГ), тежест на забавяне в развитието, спектър на асоциирани генетични аномалии, патогенеза, възможности за лечение, свързани резултати и прогноза. Освен класическите прояви, IS или ES могат да се проявят с атипични електроклинични фенотипове (напр. леки спазми; модифицирана хипсаритмия), които може да настъпят извън детската възраст. Все по-голям брой гени, протеини и сигнални пътища играят решаваща роля в патогенезата. Понастоящем това състояние се разглежда като съвкупност от разстройства: така нареченият синдром на детския спазъм (ISs), заедно с други причинно-следствени фактори, включително структурни, инфекциозни, метаболитни, синдромни и имунологични събития, всички действащи на генетично предразполагащ фон. Хормоналната терапия и кетогенната диета се използват широко и в комбинация с (класически и нови) фармакологични средства. Все по-често се изучават биологично насочени и генни терапии. Настоящият обзор разглежда седем електронни бази данни (основни MeSH термини / ключови думи включващи „синдром на Уест”, „инфантилни спазми” и „синдром на инфантилни спазми”, свързани с 25 вторични клинични, ЕЕГ, терапевтични, свързани състояния и резултати), включително MEDLINE, Embase, Cochrane Central, Web of Sciences, Pubmed, Scopus и OMIM, за да подчертае предишните знания и по-новите постижения. Повече информация може да получите тук.