Проф. д-р Силвия Чернинкова има две клинични специалности: неврология и офталмология, като работи и в двете области. Тя е наградена за високи постижения в медицинската наука и преподаване с награда на Медицински факултет, Медицински Университет – София, „Проф. Константин Чилов”.
Проф. Чернинкова ще бъде лектор на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе онлайн на 10-11 септември 2021 г. във Виртуален Конгресен Център. Темата на нейната лекцията е „Клинична и генетична характеристика на дистрофия на ретината при български родословия”. В специално интервю за Институт по редки болести, проф. Чернинкова споделя подробности за заболяването:
1. Бихте ли ни казали какъв е приблизително броят в България на хората, засегнати от дистрофия на ретината? Има ли регистър?
Броят на засегнатите от болести на ретината в България не е известен,тъй като няма регистър. Предполага се, че от наследствени болести на ретината са засегнати между 2 500 и 8 000 души, а вероятният брой на засегнатите от възрастово-свързани болести на ретината е около 450 000 души (по данни на пациентската организация Ретина – България). Въпреки международните препоръки за предприемане на незабавни мерки днес с цел намаляване на въздействието на проблема върху здравните и социалните системи, на национално ниво в България загубата на зрение, причинена от болести на ретината е недооценена и, за съжаление, адекватни и съгласувани действия от страна на повечето заинтересовани страни, в това число и от страна на властите, отсъстват.
2. Какви са особеностите при проследяването на тези пациенти?
В България няма обозначен нито един експертен център по болести на ретината, независимо от напредването на развитието на Европейската Референтна Мрежа по Очни Болести, в която България не е член. Това гарантира невъзможността за достъп на българските пациенти до специализирана грижа. Поради отсъствието на практика за насочване към генотипизиране, пациентите остават без изяснена диагноза, без възможността за включване в регистри и без достъп до лечение в развитие.
3. Как може да се подобри според Вас грижата за това рядко състояние у
нас?
Дегенеративните ретинопатии представляват половината от случаите с наследствени заболявания на ретината на световно ниво. Имайки предвид, че 45 млн. души в световен мащаб са незрящи и вземайки под внимание социалната „цена“ на това състояние, на преден план стои разработването на стратегии за диагностициране, забавяне и третиране на патологиите, водещи до слепота. Генетичните и геномни анализи, откриването на нови материали и технологии предоставят нови възможности за това начинание. Разработването на нови диагностични и терапевтични средства е стратегически важно за биотехнологичните, фармацевтичните и електронните индустрии в Европа.
4. Друг коментар, който според Вас ще е важен за аудиторията.
Превенцията на дегенерациите на ретината е свързана с ранен скрининг, генетична диагностика, своевременно адекватно лечение и необходимите рехабилитационни услуги за хора със слабо зрение, включващи и обучение за употреба на съвременни дигитални устройства за достъп до информация, обучения за мобилност и ориентиране и др., ще дадат възможност както от предпазване от слепота на голяма част от българските граждани, така и същевременно ще осигурят възможност за тяхното участие в трудовия и социален живот.
Очакваме Ви в конфернтната зала на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 10-11 септември 2021 г. За повече информация и регистрация, посетете страницата на събитието: https://vcv.raredis.org/event/10-11-09-2021/